Arthro: articulación, gryp: curvado
El término artrogriposis está definido en diccionarios médicos como: flexión persistente o contractura de una articulación, y el término artrogriposis múltiple congénita como limitación del rango de movimiento articular o contracturas presentes al nacimiento en múltiples articulaciones.
Según términos más actuales el término artrogriposis se refiere a cuando hay más de un área del cuerpo afectada por contracturas congénitas, lo cual es visible en 1/3000 nacidos vivos.
Sindromogénesis:
Hay cuatro categorías patogenéticas de artrogriposis: miopatías, neuropatías, enfermedades del tejido conectivo y defecto exógeno por limitaciones del espacio intrauterino o presiones extrauterinas.
En resumen, el término artrogriposis congénita (contractura congénita) es la deformidad articular presente al nacimiento en más de una articulación en diferentes áreas del cuerpo de causa extrínseca o intrínseca.
Las de causa extrínseca pueden ser por: oligoamnios, gemelaridad, miomas y otras que producen un conflicto movimiento- espacio.
Las de causa intrínseca se producen por:
1. anomalías del tejido conectivo como en la displasia diastrófica o el síndrome Larsen, que por la laxitud del tejido conectivo se afecta el movimiento articular.
2. trastornos musculares como las mutaciones en proteínas del aparato contráctil muscular.
3. anomalías neurológicas como las que produce la anencefalia, la holoprosencefalia y la mielomeningocele, entre otras.
Para distinguir fenotípicamente las de causa extrínseca e intrínseca existen signos clínicos:
- Extrínsecas: son asimétricas, tienen pliegues de flexión exagerados y la piel es redundante en las articulaciones, por lo general tienen las orejas grandes.
- Intrínsecas: son simétricas, hay ausencia de pliegues de flexión, la piel está pegada a la articulación y con pterigium y generalmente tienen el antecedente de polihidramnios.
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Arthro: joint, Gryp: Curved
The term arthrogryposis is defined in medical dictionaries as persistent flexion contracture or a joint, and the term arthrogryposis multiplex congenita as limiting the range of joint movement or contractures present at birth in multiple joints.
According to most current terms arthrogryposis the term refers to when more than one body area affected by congenital contractures, which is visible in 1/3000 live births.
Sindromogenesis:
There are four categories of arthrogryposis pathogenetic: myopathies, neuropathies, connective tissue diseases and exogenous default space limitations intrauterine or extrauterine pressures.
In short, the term arthrogryposis congenital (congenital contracture) is joint deformity present at birth in more than one joint in different areas of the body of extrinsic or intrinsic cause.
The extrinsic cause can be by: oligoamnios, twin, myomas and others that produce a movement-space conflict.
The intrinsic causes are produced by:
1. connective tissue abnormalities as in Diastrophic dysplasia or Larsen syndrome, the connective tissue laxity joint movement is affected.
2. muscle disorders such as mutations in proteins of muscle contractile apparatus.
3. neurological abnormalities such as those caused anencephaly, holoprosencephaly and myelomeningocele, among others.
To distinguish phenotypically those of extrinsic and intrinsic causes no clinical signs:
- Extrinsic: they are asymmetrical, have exaggerated folds of flexion and skin is redundant in the joints, usually they have big ears.
- Intrinsic: they are symmetrical, there is no bending folds, the skin is attached to the joint and pterygium and generally have a history of polyhydramnios.
