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Fetal acinesia (ausencia de movimiento de la articulación
durante el desarrollo prenatal) puede ser causada por muchas cosas, tales como
problemas con los músculos, problemas con los nervios que van a los músculos,
un problema con las señales procedentes de la médula espinal o un problema con
el cerebro. El tipo más común de artrogriposis se
llama amyoplasia.
Amyoplasia se cree que está causada
por un solo evento inexplicable que interrumpe el desarrollo normal de los
músculos. Si el músculo no se desarrolla normalmente la
articulación no puede moverse y desarrollar lo que conduce a la acinesia fetal
y artrogriposis presente al nacer. Este evento es inexplicable no es causado por algo que la
madre embarazada hace o deja de hacer.
AMC es un signo de muchas condiciones y
síndromes específicos. Esto significa que
AMC está causada por o puede coexistir con otros problemas congénitos que son
parte de un diagnóstico subyacente. Este diagnóstico
subyacente (una condición o un síndrome) es el tipo de AMC. Hay
aproximadamente 400 tipos de AMC o 400 condiciones y síndromes que tienen
contracturas articulares congénitas (Arthrogryposis) como parte de ella. Hay
cuatro grupos básicos que los bebés que nacen con AMC se pueden dividir en: Las
personas con sólo miembros afectados, las personas con las extremidades y el
tronco participación, los que tienen las extremidades, cabeza / cara y órganos
participación, y aquellos con afectación de las extremidades y la disfunción
nervioso central severo.
Un genetista suele ser el médico quien determina el tipo de
AMC. Un genetista es un médico que tiene entrenamiento
especial en genética. Los genetistas están
especialmente entrenados para buscar en todos los aspectos del cuerpo y
entender lo que se considera normal. Cosas que pueden
mirar son forma de las orejas, la cercanía de los ojos, y la longitud de las
extremidades.
También examinarán de cerca las contracturas articulares. Al
saber lo que es típico en un recién nacido pueden ver fácilmente las pequeñas
anomalías presentes en un niño nacido con problemas, así como los temas más
aparentes. Estos pequeños problemas pueden ayudar a determinar
el tipo de AMC. El diagnóstico correcto del tipo de AMC
es importante porque si hay problemas subyacentes más graves que esto puede
afectar el pronóstico y el tratamiento a largo plazo. Un
asesor genético también puede trabajar con un genetista. Un
asesor genético es un profesional de la salud que tiene una maestría y está
capacitado para ayudar a las familias a entender enfermedades genéticas. Se
recomienda que busque un genetista que tiene un interés en artrogriposis.
El tipo de AMC se determina generalmente por cómo las
contracturas presentes al nacer, lo que las articulaciones se ven afectadas en
el nacimiento, si hay problemas con otras áreas del cuerpo y sistemas como la
cabeza / cara y los órganos. Aparte de un examen
físico hay varios no invasiva y pruebas invasivas que se pueden hacer (pero no
siempre es necesario) para ayudar a determinar el tipo de AMC.
Estas pruebas pueden incluir: Una resonancia magnética del
cerebro y la columna vertebral para determinar si estos órganos se ven
afectados. Una biopsia muscular se puede hacer para mirar las
fibras de los músculos para determinar si son normales o anormales. Y la
sangre se pueden tomar para mirar los cromosomas para determinar si hay un
problema con ellos. Si el tipo de AMC
no se puede determinar a primera evaluación no se desanime. Algunos
aspectos de AMC se vuelven más evidentes con el tiempo. Se
recomienda que su hijo se ve anualmente por un genetista.
La gran mayoría de las personas
afectadas con AMC disfrutar de una vida normal. Sin
embargo, es importante determinar si hay problemas con la columna vertebral, la
pared torácica o el cerebro, y si están involucrados es necesaria una estrecha
vigilancia para evitar y gestionar posibles problemas que amenazan la
vida.Alrededor del 50% de los niños que tienen una disfunción del sistema
nervioso central junto con las contracturas articulares no hacerlo a través de
su primer año.
Los bebés que nacen con AMC debe tener su estado
respiratorio evaluado de cerca si se encuentran con una infección respiratoria
superior, el pecho subdesarrollado / músculos del abdomen y / o deformidades de
la columna pueden comprometer la capacidad de un niño para gestionar la congestión
involucrado con una infección respiratoria superior.FUENTE
