jueves, 13 de agosto de 2015

JUEVESDEAMC GENETISTA

(translation into English at the bottom)


Fetal acinesia (ausencia de movimiento de la articulación durante el desarrollo prenatal) puede ser causada por muchas cosas, tales como problemas con los músculos, problemas con los nervios que van a los músculos, un problema con las señales procedentes de la médula espinal o un problema con el cerebro. El tipo más común de artrogriposis se llama amyoplasia.
 Amyoplasia se cree que está causada por un solo evento inexplicable que interrumpe el desarrollo normal de los músculos. Si el músculo no se desarrolla normalmente la articulación no puede moverse y desarrollar lo que conduce a la acinesia fetal y artrogriposis presente al nacer. Este evento es  inexplicable no es causado por algo que la madre embarazada  hace o deja de hacer.



 AMC es un signo de muchas condiciones y síndromes específicos. Esto significa que AMC está causada por o puede coexistir con otros problemas congénitos que son parte de un diagnóstico subyacente. Este diagnóstico subyacente (una condición o un síndrome) es el tipo de AMC. Hay aproximadamente 400 tipos de AMC o 400 condiciones y síndromes que tienen contracturas articulares congénitas (Arthrogryposis) como parte de ella. Hay cuatro grupos básicos que los bebés que nacen con AMC se pueden dividir en: Las personas con sólo miembros afectados, las personas con las extremidades y el tronco participación, los que tienen las extremidades, cabeza / cara y órganos participación, y aquellos con afectación de las extremidades y la disfunción nervioso central severo. 


Un genetista suele ser el médico quien determina el tipo de AMC. Un genetista es un médico que tiene entrenamiento especial en genética. Los genetistas están especialmente entrenados para buscar en todos los aspectos del cuerpo y entender lo que se considera normal. Cosas que pueden mirar son forma de las orejas, la cercanía de los ojos, y la longitud de las extremidades.

También examinarán de cerca las contracturas articulares. Al saber lo que es típico en un recién nacido pueden ver fácilmente las pequeñas anomalías presentes en un niño nacido con problemas, así como los temas más aparentes. Estos pequeños problemas pueden ayudar a determinar el tipo de AMC. El diagnóstico correcto del tipo de AMC es importante porque si hay problemas subyacentes más graves que esto puede afectar el pronóstico y el tratamiento a largo plazo. Un asesor genético también puede trabajar con un genetista. Un asesor genético es un profesional de la salud que tiene una maestría y está capacitado para ayudar a las familias a entender enfermedades genéticas. Se recomienda que busque un genetista que tiene un interés en artrogriposis. 

El tipo de AMC se determina generalmente por cómo las contracturas presentes al nacer, lo que las articulaciones se ven afectadas en el nacimiento, si hay problemas con otras áreas del cuerpo y sistemas como la cabeza / cara y los órganos. Aparte de un examen físico hay varios no invasiva y pruebas invasivas que se pueden hacer (pero no siempre es necesario) para ayudar a determinar el tipo de AMC. 

Estas pruebas pueden incluir: Una resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral para determinar si estos órganos se ven afectados. Una biopsia muscular se puede hacer para mirar las fibras de los músculos para determinar si son normales o anormales. Y la sangre se pueden tomar para mirar los cromosomas para determinar si hay un problema con ellos. Si el tipo de AMC no se puede determinar a primera evaluación no se desanime. Algunos aspectos de AMC se vuelven más evidentes con el tiempo. Se recomienda que su hijo se ve anualmente por un genetista.

 La gran mayoría de las personas afectadas con AMC disfrutar de una vida normal. Sin embargo, es importante determinar si hay problemas con la columna vertebral, la pared torácica o el cerebro, y si están involucrados es necesaria una estrecha vigilancia para evitar y gestionar posibles problemas que amenazan la vida.Alrededor del 50% de los niños que tienen una disfunción del sistema nervioso central junto con las contracturas articulares no hacerlo a través de su primer año. 
Los bebés que nacen con AMC debe tener su estado respiratorio evaluado de cerca si se encuentran con una infección respiratoria superior, el pecho subdesarrollado / músculos del abdomen y / o deformidades de la columna pueden comprometer la capacidad de un niño para gestionar la congestión involucrado con una infección respiratoria superior.


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