¿Qué es la Artrogriposis Múltiple Congénita (arthrogryposis multiplex congénita)?

La Artrogriposis Múltiple Congénita o  AMC  es un término  genérico   utilizado para describir la presencia de contracturas congénitas múltiples.

Por lo tanto, Artrogriposis Múltiple Congénita significa múltiples contracturas articulares en diferentes localizaciones, presentes desde el nacimiento. 

Una contractura es la limitación del movimiento de una articulación específica, es decir, una articulación que no tiene un rango completo de movimiento. Las contracturas en la mayoría de las formas de artrogriposis son generalmente no progresivas (que no  avanzan con  el  tiempo)  e involucran más de un área corporal.

La palabra congénita significa simplemente que las contracturas están presentes al nacer; Es decir, se han producido o se han producido antes del nacimiento.

La artrogriposis ha sido considerada una afección rara e inusual, y

Debido a las diferentes formas en que se ha utilizado el término, en  la literatura médica es a menudo es confusa esto es particularmente frustrante para las familias con algún  familiar afectado porque los informes sobre la artrogriposis no están fácilmente disponibles al público.

Cuando los padres de un niño afectado son informados diagnóstico de artrogriposis, suele ser la primera vez que oyen hablar de la condición y lectura de las inconsistencias y contradicciones presentes en la literatura médica puede agregar a su confusión.

Para los propósitos de este libro (Atlas de la Artrogriposis) , la artrogriposis se define como la limitación congénita no progresiva del movimiento de dos o más articulaciones en diferentes áreas del cuerpo.

·         Ocasionalmente, hay condiciones en las cuales las contracturas son progresivas.

Nota: (Así  que padres no  se desesperen a veces en el  afán de conocer todo sobre esta condición nos sobre saturamos de  información  que en vez de apoyarnos nos desinforma ten cuidado!!

Toma tiempo no  te presiones,  sabemos que estas desesperado  pero  es esencial que estés en grupos donde manifiestes tus dudas no  importa cuál sea,  apóyate en estos grupos y  confía en tu  médico, si  tienes dudas acerca de tu  medico  acude con otro  esta condición es muy  variada ningún caso  es igual a otro  mantén tu mente abierta y  no  pierdas la esperanza. )

(Fuente del contenido  medico: Arthrogryposis a Text  Atlas)

#JuevesDeAMC CAUSAS / #ThursdayOfAMC CAUSES

Causes

The cause of AMC depends on the specific type. For many types, the cause is not fully understood. Arthrogryposis or AMC is not a specific diagnosis, but a physical finding that can be associated with numerous disorders and conditions. AMC is thought to be related to decreased movement in utero, which can have multiple causes. Neurologic and muscle problems may well be the most common causes of decreased fetal movement, but connective tissue disorders, maternal illness, and limited space are also common causes. Some cases of AMC occur as part of rare genetic disorders that are inherited. Some cases of AMC are related to multiple factors including genetic and environmental ones (multifactorial inheritance).

AMC may occur as part of certain single-gene disorders that can be inherited as autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked traits. AMC may also occur as part of chromosomal disorders (e.g., Trisomy 18, many microdeletions and microduplications). AMC can also occur as part of certain connective tissue disorders. In addition, some cases of AMC may occur due to abnormalities or disorders associated with improper developmental of the central nervous system or the peripheral nervous system or as part of intrinsic muscle disorders. These disorders may be genetic or may occur due to environmental factors.

The primary underlying mechanism that causes congenital contractures is believed to be decreased fetal movement during development. The joints begin to develop in a fetus around five or six weeks into pregnancy. Motion is essential for the proper development of fetal joints. A lack of fetal movement allows for excess connective tissue to form around the joints, which can result in the joint becoming fixed and/or limiting the movement of a joint. In theory, any factor that diminishes or restricts fetal movement can cause congenital contractures. Such factors would include fetal crowding (in which there is not enough room for the fetus to move around) such as when there are multiple births or uterine structural abnormalities. Restricted fetal movement can also occur secondary to maternal disorders including viral infections, drug use, trauma or other maternal illness. Low levels of amniotic fluid around the fetus (oligohydramnios) have also been linked to decreased fetal movement.

Amyoplasia, the most common form of AMC, occurs randomly (sporadically). The distal arthrogryposes, another common form of AMC, are usually inherited as autosomal dominant traits. Genetic diseases are determined by the combination of genes for a particular trait that are on the chromosomes received from the father and the mother. Dominant genetic disorders occur when only a single copy of an abnormal gene is necessary for the appearance of the disease. The abnormal gene can be inherited from either parent, or can be the result of a new mutation (gene change) only in the affected individual. The risk of passing the abnormal gene from affected parent to offspring is 50 percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.

Central and peripheral nervous system disorders that are associated with AMC include a condition in which the brain and spinal cord do not close before birth (meningomyelocele), the spinal muscular atrophies, and disorders in which there is incomplete development of certain portions of the brain (e.g., anencephaly, hydranencephaly or holoprosencephaly). Most of these disorders develop due to multiple factors including genetic and environmental ones (multifactorial inheritance).

Less often, AMC may be associated with certain muscle disorders including the muscular dystrophies, certain mitochondrial disorders and a variety of genetic muscle disorders that are present at birth (congenital myopathies). Such disorders are usually inherited.

Abnormalities affecting the development of connective tissue can cause AMC as well. Connective tissue is the material between the cells of the body that gives tissues form and strength. The abnormal development of connective tissue in the joints can restrict fetal movements, potentially causing multiple contractures. A lack of joint development or the abnormal fusion of bones (synostosis) that are normally separate have also been associated with multiple congenital contractures. Several disorders, which are associated with abnormalities of connective tissue development, have been associated with multiple congenital contractures including diastrophic dysplasia, metatropic dwarfism, popliteal pterygium syndrome and Larsen syndrome.

In many cases of AMC, the exact underlying cause of the contractures cannot be identified.

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Causas

La causa de AMC depende del tipo específico. Para muchos tipos, la causa no se entiende completamente. Arthrogryposis o AMC no es un diagnóstico específico, sino un hallazgo físico que puede estar asociado con numerosos trastornos y condiciones. AMC se piensa que se relaciona con la disminución del movimiento en el útero, que puede tener múltiples causas. Problemas neurológicos y musculares pueden ser las causas más comunes de disminución del movimiento fetal, pero los trastornos del tejido conectivo, la enfermedad materna y el espacio limitado son también causas comunes. Algunos casos de AMC se producen como parte de los trastornos genéticos raros que se heredan. Algunos casos de AMC están relacionados con múltiples factores, incluyendo genéticos y ambientales (herencia multifactorial).

AMC puede ocurrir como parte de ciertos trastornos de un solo gen que pueden ser heredados como autosómica recesiva, autosómica dominante o X-vinculado rasgos. AMC también puede ocurrir como parte de trastornos cromosómicos (por ejemplo, Trisomy 18, muchas microdeleciones y microduplicaciones). AMC también puede ocurrir como parte de ciertos trastornos del tejido conectivo. Además, algunos casos de AMC pueden ocurrir debido a anormalidades o trastornos asociados con un desarrollo inadecuado del sistema nervioso central o del sistema nervioso periférico o como parte de trastornos musculares intrínsecos. Estos trastornos pueden ser genéticos o pueden ocurrir debido a factores ambientales.

Se cree que el principal mecanismo subyacente que causa contracturas congénitas es la disminución del movimiento fetal durante el desarrollo. Las articulaciones comienzan a desarrollarse en un feto alrededor de cinco o seis semanas de embarazo. El movimiento es esencial para el desarrollo adecuado de las articulaciones fetales. La falta de movimiento fetal permite que se forme un exceso de tejido conectivo alrededor de las articulaciones, lo que puede resultar en que la articulación se fije y / o limite el movimiento de una articulación. En teoría, cualquier factor que disminuya o restrinja el movimiento fetal puede causar contracturas congénitas. Tales factores incluirían el hacinamiento fetal (en el cual no hay suficiente espacio para que el feto se mueva), como cuando hay nacimientos múltiples o anomalías estructurales uterinas. El movimiento fetal restringido también puede ocurrir secundario a trastornos maternos incluyendo infecciones virales, uso de drogas, trauma u otra enfermedad materna. Los bajos niveles de líquido amniótico alrededor del feto (oligohidramnios) también se han relacionado con la disminución del movimiento fetal.

Amyoplasia, la forma más común de AMC, ocurre aleatoriamente (esporádicamente). Las artrogriotas distales, otra forma común de CMA, suelen heredarse como rasgos autosómicos dominantes. Las enfermedades genéticas se determinan por la combinación de genes para un rasgo particular que están en los cromosomas recibidos del padre y de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo una sola copia de un gen anormal es necesaria para la aparición de la enfermedad. El gen anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres, o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de genes) sólo en el individuo afectado. El riesgo de pasar el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos del sistema nervioso central y periférico que se asocian con AMC incluyen una afección en la que el cerebro y la médula espinal no se cierran antes del nacimiento (meningomielocelo), las atrofias musculares espinales y trastornos en los que hay desarrollo incompleto de ciertas porciones del cerebro Por ejemplo, anencefalia, hidranencefalia o holoprosencefalia). La mayoría de estos trastornos se desarrollan debido a múltiples factores, incluyendo los genéticos y ambientales (herencia multifactorial).

Menos frecuentemente, el AMC puede estar asociado con ciertos trastornos musculares incluyendo las distrofias musculares, ciertos trastornos mitocondriales y una variedad de trastornos musculares genéticos que están presentes al nacer (miopatías congénitas). Estos trastornos suelen heredarse.

Las anomalías que afectan el desarrollo del tejido conectivo pueden causar AMC también. El tejido conectivo es el material entre las células del cuerpo que da forma a los tejidos y fuerza. El desarrollo anormal del tejido conectivo en las articulaciones puede restringir los movimientos fetales, potencialmente causando contracturas múltiples. La falta de desarrollo conjunto o la fusión anormal de los huesos (sinostosis) que son normalmente separados también se han asociado con contracturas congénitas múltiples. Varios trastornos, que están asociados con anormalidades en el desarrollo del tejido conectivo, se han asociado con múltiples contracturas congénitas, incluyendo displasia diastrofista, enanismo metatrópico, síndrome pterigiano poplíteo y síndrome de Larsen.

En muchos casos de AMC, la causa subyacente exacta de las contracturas no puede ser identificada.


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#JuevesDeAMC TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS / #ThursdayOfAMC TREATMENT AND MANAGEMENT OF ARTHROGRYPOSIS

En la atención al niño afecto de Artrogriposis clásica o Amioplasia, el equipo médico interdisciplinar - pediatra, neuropediatra, cirujano ortopédico infantil, médico rehabilitador infantil - debe de procurarse un coordinador que aúne, programe y organice las actividades de los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena comunicación con ellos, apoyarles psicológicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeños es inestimable, pues la dedicación continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del niño. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estaría llamado a cumplir esta función pero más adelante seria el rehabilitador infantil, médico especialista, el que más actuaría en la recuperación funcional de estos niños.

El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El niño es un ser en desarrollo en todas las áreas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

El objetivo es conseguir un grado máximo de función. Esta función se objetivaría en conseguir una independencia para la marcha autónoma, las actividades d la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la estética no es el camino para conseguir estos objetivos.

Cada etapa de la vida del niño va a tener unas prioridades en tratamiento:

Durante el período neonatal, si no existe contraindicación u otras prioridades, se ha de comenzar cuanto antes un programa de habilitación activo e individual procurado por el médico rehabilitador mediante técnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular así como la potenciación analítica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa. El uso de férulas progresivas para mantener la corrección ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas órtesis para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.

En la etapa postnatal y hasta los tres años se ha de continuar con el programa anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor – voletos, postura de sentado, gateo-, juego y manipulación de objetos. La actuación del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensión manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al niño, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del año de edad, mediante el uso, a veces necesario, de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas técnicas. Es preciso Que el pequeño perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible, las más de las veces pero no siempre. La bipedestación y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantígrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirúrgico. Inicialmente se comenzaría con alargamientos músculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la astragalectomía para facilitar un apoyo plantígrado al pie equino varo, la deformidad más frecuente en la artrogriposis. La luxación de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera es móvil, están de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales para prevenir la oblicuidad pélvica y la escoliosis. En mi opinión la rigidez de cadera aumenta tras la intervención y ello se ha de tenerlo en cuenta.

Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la función bimanual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados.

Cuando el niño entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y codo así como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar páginas etc. Esto a veces no es posible y será necesario la adaptación de alguna ayuda técnica en lápiz, ordenador, mesa así como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unidad hombro-codo. Es frecuente que ambos brazos actúen como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; así por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo ala boca y ambas muñecas en flexión palmar actúan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los niños por sí mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos. La cirugía en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a partir de los cinco años, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de mejorarlas.

Terminado el crecimiento es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algún deporte adaptado o no. Puede ser el momento de intervenciones quirúrgicas definitivas: osteotomías, artrodesis etc. La relación con la familia y los amigos favorecerá el desarrollo integral de estas personas y les ayudará a aceptar su discapacidad.

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In the care of children with classic arthrogryposis or Amioplasia, the interdisciplinary medical team - pediatrician, pediatrician, pediatric orthopedic surgeon, child rehabilitation doctor - must obtain a coordinator who assembles, schedules and organizes the activities of the different specialists. It must gain the trust of parents, establish good communication with them, support them psychologically and influence the non-progressive nature of the disease; Their help in the treatment of these children is invaluable, as the continued dedication of the family alleviates their disability. The coordinator should be the specialist who plays a greater role in the treatment of the child. In the first stage of neonatal development, the Pediatrician would be called to fulfill this function but later it would be the rehabilitator infantile, specialist doctor, that would act more in the functional recovery of these children.

The treatment plan must be continuously adapted and modified according to the needs that arise. The child is a being in development in all areas - cognitive, motor, language, social - and it has to favor its integral development to occupy its place in society. Normal intelligence will favor this development.

The goal is to achieve a maximum degree of function. This function would be aimed at achieving independence for autonomous walking, activities of daily living, learning in school and control of the environment. Thinking only about improving aesthetics is not the way to achieve these goals.

Each stage of the child's life will have some priorities in treatment:

During the neonatal period, if there is no contraindication or other priorities, an active and individual habilitation program should be started as soon as possible by the rehabilitation physician using techniques given by the physiotherapist. The passive mobilizations to achieve greater joint range as well as the analytical potentiation of the antagonistic musculature to the deformity, has proved to be very beneficial. The use of progressive splints to maintain the correction must be continuous. Until the growth is completed, it is advisable to use these orthoses to avoid the recurrence of deformities at night.

In the postnatal stage and up to the age of three, the previous program should be continued, but not forgetting to facilitate motor development patterns - voters, sitting, crawling, playing and manipulation of objects. The performance of the occupational therapist at this stage will facilitate manual grasping through the appropriate postures. During this time, the child must be upright, that is to say, standing up as soon as possible from the year of age, by means of the use, sometimes necessary, of short or long walking devices, pedestals, walkers or other technical aids . It is necessary for the child to perceive their environment from a standardized posture appropriate to their age. This is possible, most of the time but not always. Standing and walking require acceptable aligned limbs and plantigrade feet. Physiotherapy and orthotics are not enough, at times, to achieve this and surgical treatment has to be used. Initially, it would begin with muscle-tendon extensions, but sometimes this is not enough, and astragalectomy is necessary to facilitate a plantigrade support to the equino varus foot, the most frequent deformity in arthrogryposis. Dislocation of hips is not an impediment to a satisfactory gait. Some authors, if the hip is mobile, agree to correct hip dislocations when they are unilateral to prevent pelvic obliquity and scoliosis. In my opinion hip stiffness increases after the intervention and this must be taken into account.

During the preschool period, we must insist on seeking and maintaining the independent march, but in Occupational Therapy the bimanual function must be intensified for eating, helping in dress, manipulating toys, etc. Cutlery and adapted toys are sometimes required.

When the child enters school, he must have an active motor of shoulder and elbow as well as fine hands enough to be able to write, take a book or notebook, pass pages etc. This is sometimes not possible and it will be necessary to adapt some technical assistance in pencil, computer, table as well as a comfortable chair that facilitates its access to the table, avoid column deformities etc. The mobility of the hands will be facilitated by that of the shoulder-elbow unit. It is common for both arms to act as a functional unit, which results in greater dexterity; So for example one arm pushes the other to take it to the mouth and both wrists in palmar flexion act as a hook or pincer to catch objects. It is the children themselves who sometimes learn these skills that allow them to achieve their goals. Surgery in the upper limbs has to be valued very carefully after the age of five, well-known the skills obtained in order to improve them.

Once the growth is complete, it is advisable to continue with the rehabilitative maintenance treatment and, above all, to practice some adapted sport or not. It may be the time for definitive surgical interventions: osteotomies, arthrodesis, etc. The relationship with family and friends will promote the integral development of these people and help them to accept their disability.

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#ThursdayOfAMC Ultrasound Scanning Findings /#JuevesDeAMC Resultados de la exploración por ultrasonido

Ultrasound Scanning Findings

Although fetal movement is observed by ultrasound scan at 8 weeks' gestation, most cases of AMC are diagnosed prenatally at the second or third trimester of pregnancy with ultrasound scan and/or with the combination of maternal consideration for reduced fetal in utero movements. The combination of maternal consideration for fetal akinesia with ultrasound abnormalities (usually before the perception of fetal movement) will give the prospect of an arthrogrypotic syndrome. The earlier the contractures occur (or if there is a syndrome present with abnormalities other than skeletal malformations), the harder early prenatal diagnosis will be.

The primary diagnosis is made when a lack of mobility and an abnormal position is noted in routine ultrasound scanning. These findings should guide the practitioner to a careful assessment of fetal anatomy and joints. The most common detailed ultrasound scan findings are fixed flexion deformities, micrognathia, altered amniotic fluid volume, limb deformities, cerebral ventriculomegaly, dysmorphic features, and growth retardation. AMC may also be present with increased nuchal translucency at 10–14 weeks or increased nuchal translucency and scoliosis at 15 weeks of pregnancy due to nuchal edema that has been found in first and early second trimester cases of arthrogryposis, cystic hygroma and fetal seizures on first trimester ultrasound, small chest, thin ribs, and multiple diaphyseal fractures. Visualization of details of the dynamics of small anatomical structures can now be done better and earlier (body and limb movements can be visualized a week earlier than with 2D) with the use of 4D ultrasound giving the possibility of a diagnosis of motoric failure by the end of the first

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Resultados de la exploración por ultrasonidoAunque el movimiento fetal se observa mediante ecografía a las 8 semanas de gestación, la mayoría de los casos de AMC se diagnostican prenatalmente en el segundo o tercer trimestre del embarazo con ecografía y / o con la combinación de consideración materna para reducir los movimientos fetales in utero. La combinación de la consideración materna por la acinesia fetal con anomalías de ultrasonido (generalmente antes de la percepción del movimiento fetal) dará la perspectiva de un síndrome artrovírico. Cuanto antes ocurran las contracturas (o si hay un síndrome con anomalías distintas de las malformaciones esqueléticas), el diagnóstico prenatal temprano será más difícil.El diagnóstico primario se realiza cuando se observa una falta de movilidad y una posición anormal en la exploración de ultrasonido de rutina. Estos hallazgos deben guiar al médico a una evaluación cuidadosa de la anatomía fetal y las articulaciones. Los hallazgos más detallados de la ecografía detallada son deformidades fijas de flexión, micrognatia, volumen alterado del líquido amniótico, deformidades de los miembros, ventriculomegalia cerebral, características dismórficas y retraso del crecimiento. AMC también puede estar presente con mayor translucidez nucal a las 10-14 semanas o aumento de la translucencia nucal y la escoliosis a las 15 semanas de embarazo debido al edema nucal que se ha encontrado en primer y principios del segundo trimestre casos de artrogriposis, higrosmo quístico y convulsiones fetales en el primer Ecografía de tres meses, pecho pequeño, costillas delgadas y múltiples fracturas diafisarias. La visualización de los detalles de la dinámica de las estructuras anatómicas pequeñas puede hacerse mejor y más temprano (los movimientos del cuerpo y de las extremidades se pueden visualizar una semana antes que con 2D) con el uso de ultrasonido 4D dando la posibilidad de un diagnóstico de falla motora al final De la primera

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#ThursdayOfAMC Ultrasound Scanning Findings /#JuevesDeAMC Resultados de la exploración por ultrasonido

Ultrasound Scanning Findings

Although fetal movement is observed by ultrasound scan at 8 weeks' gestation, most cases of AMC are diagnosed prenatally at the second or third trimester of pregnancy with ultrasound scan and/or with the combination of maternal consideration for reduced fetal in utero movements. The combination of maternal consideration for fetal akinesia with ultrasound abnormalities (usually before the perception of fetal movement) will give the prospect of an arthrogrypotic syndrome. The earlier the contractures occur (or if there is a syndrome present with abnormalities other than skeletal malformations), the harder early prenatal diagnosis will be.

The primary diagnosis is made when a lack of mobility and an abnormal position is noted in routine ultrasound scanning. These findings should guide the practitioner to a careful assessment of fetal anatomy and joints. The most common detailed ultrasound scan findings are fixed flexion deformities, micrognathia, altered amniotic fluid volume, limb deformities, cerebral ventriculomegaly, dysmorphic features, and growth retardation. AMC may also be present with increased nuchal translucency at 10–14 weeks or increased nuchal translucency and scoliosis at 15 weeks of pregnancy due to nuchal edema that has been found in first and early second trimester cases of arthrogryposis, cystic hygroma and fetal seizures on first trimester ultrasound, small chest, thin ribs, and multiple diaphyseal fractures. Visualization of details of the dynamics of small anatomical structures can now be done better and earlier (body and limb movements can be visualized a week earlier than with 2D) with the use of 4D ultrasound giving the possibility of a diagnosis of motoric failure by the end of the first

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Resultados de la exploración por ultrasonidoAunque el movimiento fetal se observa mediante ecografía a las 8 semanas de gestación, la mayoría de los casos de AMC se diagnostican prenatalmente en el segundo o tercer trimestre del embarazo con ecografía y / o con la combinación de consideración materna para reducir los movimientos fetales in utero. La combinación de la consideración materna por la acinesia fetal con anomalías de ultrasonido (generalmente antes de la percepción del movimiento fetal) dará la perspectiva de un síndrome artrovírico. Cuanto antes ocurran las contracturas (o si hay un síndrome con anomalías distintas de las malformaciones esqueléticas), el diagnóstico prenatal temprano será más difícil.El diagnóstico primario se realiza cuando se observa una falta de movilidad y una posición anormal en la exploración de ultrasonido de rutina. Estos hallazgos deben guiar al médico a una evaluación cuidadosa de la anatomía fetal y las articulaciones. Los hallazgos más detallados de la ecografía detallada son deformidades fijas de flexión, micrognatia, volumen alterado del líquido amniótico, deformidades de los miembros, ventriculomegalia cerebral, características dismórficas y retraso del crecimiento. AMC también puede estar presente con mayor translucidez nucal a las 10-14 semanas o aumento de la translucencia nucal y la escoliosis a las 15 semanas de embarazo debido al edema nucal que se ha encontrado en primer y principios del segundo trimestre casos de artrogriposis, higrosmo quístico y convulsiones fetales en el primer Ecografía de tres meses, pecho pequeño, costillas delgadas y múltiples fracturas diafisarias. La visualización de los detalles de la dinámica de las estructuras anatómicas pequeñas puede hacerse mejor y más temprano (los movimientos del cuerpo y de las extremidades se pueden visualizar una semana antes que con 2D) con el uso de ultrasonido 4D dando la posibilidad de un diagnóstico de falla motora al final De la primera

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#JuevesDeAMC ¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA? / #ThursdayOfAMC WHAT WOULD BE THE INITIAL DISORDER IN ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA?

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.

• En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraría en las neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervio periférico. Microscópicamente se ha observado un menor número de estas células del asta anterior. El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño a nivel cervical y lumbar. El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo. Esta forma de artrogriposis sería la más frecuente- 90% / 93%. Se acompaña frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o artrogriposis clásica.
• Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la artrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7%. Esto ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada a menudo, en las que las contracturas congénitas estarían asociadas, como un síntoma más, a una enfermedad definida. Tal ocurriría en la distrofia muscular congénita y las miopatías congénitas (miopatía nemalínica y central core). Esta forma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.
•  Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma autosómica recesiva.

The muscles are usually formed in embryogenesis under the impulse of nerve fibers and motor neurons. The appearance of the neuromuscular system determine the differentiation of articular cavities (Drachman and Sokoloff, 1966). Probably during the second month of gestation fetal loss of mobility that causes muscle and periarticular fibrous retractions regression would occur.

• In neurogenic or neuropathic arthrogryposis, initial involvement be in the neurons of the anterior horn of the spinal cord, nerve roots or peripheral nerve . Microscopically it observed fewer of these cells in the anterior horn. The diameter of the bone would be smaller to cervical and lumbar level. The muscle would be replaced by fibro-fatty tissue. This form would be the most frequently arthrogryposis 90% / 93%. It is often accompanied by associated anomalies (short neck, micrognathia, low set of headphones pavilions etc.), and it would include the Amyoplasia or classic arthrogryposis.
• When is the muscle or neuromuscular synapses initially affected arthrogryposis would myogenic or myopathic. Its frequency is lower, around 7%. This would occur in some diseases, inherited genetic and often causes, in which congenital contracture be associated, as a symptom, a definite disease. Such occur in congenital muscular dystrophy and congenital myopathies (nemaline and Central core myopathy). This myopathic form is not usually accompanied by other deficits or anomalies.
•  Some authors consider that there are cases of initial involvement of connective tissue that occurs in dystrophic dysplasia, inherited autosomal recessive manner.

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#JuevesDeAMC ETIOLOGÍA DE LA ARTROGRIPOSIS DE CAUSA INTRÍNSECA / ETIOLOGY OF ARTHROGRYPOSIS INTRINSIC CAUSE

La mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas pueden tener artrogriposis asociadas como la trisomía 18 y la 13, que en su base tienen una lesión primaria en SNC.²
Existen al menos 100 síndromes monogénicos con artrogriposis listados por McKusick,¹² entre los que se distinguen dos grupos fundamentales: las distales y las múltiples.
Artrogriposis distales: se sugiere que son causadas por mutaciones en genes que codifican para proteínas del aparato contráctil, específicamente de las miofibrillas de movimiento rápido. ¹⁰
Existen criterios diagnósticos mayores en extremidades superiores e inferiores y menores para la clasificación de las artrogriposis distales.^2,910

Para el diagnóstico de la artrogriposis distal tipo 1 deben estar presentes dos signos mayores y para la distal tipo 2 al menos 2 mayores y dos menores.¹⁰

Clasificación de las artrogriposis distales: ⁹

• Tipo 1 dismorfia digito talar (OMIM 108120): tiene una herencia autosómica dominante con expresividad variable. Clínicamente afecta partes distales de manos y pies con cabalgamiento de dedos, desviación ulnar y camptodactilia. Limitación de la abducción del pulgar y limitación de la flexión de la muñeca. La talla e inteligencia normales.^{10, 12} La CPK está elevada,¹³ mejora espontáneamente con la edad. Solo el 20% queda con limitaciones articulares, responde bien a la fisioterapia. ^{10, 12} Es la más frecuente de las distales. No tienen discapacidad intelectual.
• Tipo 2 A Síndrome Freeman Sheldom (OMIM 193700): tiene herencia autosómica dominante con expresividad variable.¹² Clínicamente tienen baja talla, fisuras parpebrales antimongoloides, boca silbante, barbilla en H con hoyuelo, contractura en flexión de los dedos con desviación ulnar metacarpofalángica, hallux valgo, contractura de rodillas y caderas, pie varoequino, talo vertical, escoliosis, pectus excavatum y rigidez muscular. La inteligencia es normal en la mayoría de los casos aunque se reportan casos con discapacidad intelectual. ^{9, 14} Por lo general requieren de intervenciones quirúrgicas para liberar los dedos de las contracturas y el pie varoequino.¹⁵ Se reportan complicaciones respiratorias y dificultad en la intubación (laringomalacia) y contracturas musculares con el empleo de halotano durante la anestesia.¹⁶
• Tipo 2 B con heterogeneidad genética (OMIM 601680 ): hay varios genes asignados en la génesis de esta entidad como TNNT3 ubicado en el Locus 11p15.5, que codifica para la proteína Troponina T3 y el TNNI2 para la proteína troponina I 2; ambas unidas a la troponina C y a la tropomiosina participan en la contracción muscular calcio dependiente.¹² Los hallazgos faciales son: cara triangular, boca y barbilla pequeñas y pliegues nasolabiales prominentes. Pueden tener pterigium coli y limitación de movimientos cervicales. Afecta partes distales de manos y pies con talo vertical y pie varoequino y tienen camptodactilia severa y cabalgamiento de los dedos.^9,12 Por lo general las contracturas de los dedos requieren intervención quirúrgica.¹⁷
• Tipo 3 Síndrome Gordon (OMIM 114300): Autosómica Dominante con penetrancia reducida en las mujeres. Clínicamente tienen paladar hendido submucoso, úvula bífida, baja talla, trastornos de la audición, hombros estrechos y cuello corto. Contractura de las articulaciones interfalángicas proximales, limitación a la pronación y supinación de los antebrazos y luxación de rótula frecuente. ^9,12
• Tipo 4 autosómica dominante (OMIM 609128): al examen físico estos casos presentan escoliosis severa, pueden tener discapacidad intelectual, tortícolis congénita, contractura de articulaciones interfalángicas proximales sin desviación ulnar, contractura en flexión de los codos y las extremidades inferiores generalmente son normales. La escoliosis es usualmente progresiva en la niñez y que requiere de intervención quirúrgica.⁹
• Tipo 5 con heterogeneidad (OMIM 108145): presentan ptosis, oftalmoplejía, pigmentación macular y electroretinograma patológico, limitación de la motilidad ocular, dientes cónicos y baja talla. El patrón clínico de las contracturas toma las articulaciones interfalángicas proximales y distales con ausencia de pliegues de flexión y oposición del pulgar difícil. Tienen restricción de la dorsiflexión de las muñecas y de la supinación de antebrazos. El pie es varoequino con talo vertical. Está descrita en estos casos enfermedad pulmonar restrictiva. ^{12, 18}
• Tipo 6 con sordera sensorineural: Sordera sensorineural. Talla, inteligencia y facies normal. Ausencia de pliegues de flexión interfalángicos con desviación ulnar de los dedos y limitada la flexión y extensión de los dedos. Contracturas de codos y limitación a la dorsiflexión de muñecas. Miembros inferiores con rigidez de los dedos. ⁹
• Tipo 7 Síndrome Hecht (OMIM 158300): Es una entidad autosómica dominante con mutaciones en el gen MYH8, situado en el Locus 17p13.1, que codifica para la cadena pesada 8 de la miosina que se expresa en los músculos maseteros y extraoculares. ^{9, 12} Clínicamente tienen trismo, acortamiento de los tendones flexores de los dedos (pseudocamptodactilia), pulgares no afectados, dorsiflexión de la muñeca, pie varoequino, metatarso varo, dislocación congénita de caderas, baja talla e inteligencia normal.^{9, 12} Tiene implicaciones anestésicas por la pobre apertura bucal. ¹⁹
• Tipo 8 Síndrome pterigium múltiple con heterogeneidad genética (253290 , 605203): Presentan al examen físico: pterigium articulares (repliegues de piel) en cuello, axilas, codos o rodillas, facies inexpresiva, ectropion, pliegues epicánticos, blefarofímosis, hipoplasia nasal, oral, nasofaríngea, lingual, cuello corto, sindactilia de todos los dedos de los pies, sinostosis óseas ⁹ y estenosis y pólipos anales. ¹²
• Tipo 9 Síndrome Beals autosómica dominante (OMIM 121050): También llamado Aracnodactilia contractural congénita,¹² está causado por mutaciones en el gen FBN2 ubicado en el locus 5q 23-31, que codifica para la fiibrilina 2 que se expresa en el tejido conectivo. ^{2, 9} Al examen físico las características distintivas son: orejas arrugadas o estrujadas, contracturas en flexión de los dedos, que son largos aracnodactilia), contracturas de codos, rodillas y caderas, cifoescoliosis y osteopenia.^2,9 Tienen además cardiopatía congénita sobre todo prolapso valvular mitral con insuficiencia.²

Existen otros casos con artrogriposis distales no descritos pero requieren de validación.⁹
Pronóstico: En las distales, por lo general, las contracturas de las manos, codos, caderas, rodillas y dedos tienden a mejorar. El pie varoequino, talo vertical y escoliosis se tratan convencionalmente, pero por lo general no con óptimos resultados. La mayoría de los pacientes tienen inteligencia normal y son raras las anomalías internas. El pronóstico a largo plazo es bueno.^{9, 20, 21}
Artrogriposis múltiples: son un grupo heterogéneo de entidades congénitas que no solo toman articulaciones distales y no todas son de causa genética. ¹²

• Artrogriposis múltiple congénita (amioplasia) (OMIM 108110)
• Artrogriposis múltiple congénita ligada al X recesiva (OMIM 301830)
• Artrogriposis múltiple congénita neurogénica (OMIM 208100)
• Artrogriposis múltiple congénita con facies silbante (OMIM 208155)
• Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple (OMIM 162370)
• Síndrome Pena Shokeir tipo I (OMIM 208150)
• COFS (Cerebro/Oculo/Facio/eSquelético) o Pena Shokeir tipo II (OMIM 214150)
• Síndrome Bruck con artrogriposis múltiple y osteogénesis imperfecta

---------------------------------------------------------------

Most numerical chromosome aberrations may have arthrogryposis associated as trisomy 18 and 13, which at its base with a primary lesion in SNC.2

There are at least 100 monogenic syndromes with arthrogryposis listed by McKusick, 12 between the two main groups are distinguished: the distal and multiple.

distal arthrogryposis: it is suggested that they are caused by mutations in genes encoding proteins of the contractile apparatus, specifically myofibrils fast moving. 10

There are major diagnostic criteria in upper and lower extremities and lower for the classification of arthrogryposis distales.2,910

For the diagnosis of distal arthrogryposis type 1 the two major signs and for type 2 distal at least 2 older must be present and two menores.10

Classification of distal arthrogryposis: 9

Type 1 dysmorphia I talar digit (OMIM 108120) is an autosomal dominant inheritance with variable expressivity. Clinically affects distal parts of hands and feet thrust finger, ulnar deviation and camptodactilia. Limitation of thumb abduction and limiting wrist flexion. The size and intelligence normales.10, 12 CPK is elevated, 13 spontaneously improves with age. Only 20% is with joint limitations, responds well to physiotherapy. 10, 12 is the most common of distal. They have intellectual disabilities.

Type 2 A Freeman Sheldon Syndrome (OMIM 193700) has autosomal dominant inheritance with expression variable.12 Clinically have short stature, palpebral fissures antimongoloid, swishing mouth, chin dimpled H, flexion contracture of the fingers ulnar deviation metacarpophalangeal, hallux valgus knees and hips contracture, varoequino foot, vertical talus, scoliosis, pectus excavatum and muscle stiffness. Intelligence is normal in most cases but cases are reported with intellectual disabilities. 9, 14 usually require surgery to release the fingers and foot varoequino.15 contractures and respiratory complications are reported difficulty in intubation (laryngomalacia) and muscle contractures with the use of halothane during anestesia.16

B with type 2 genetic heterogeneity (OMIM 601680) assigned several genes in the genesis of this entity as TNNT3 located in 11p15.5 Locus, encoding the protein TNNI2 Troponin T3 and protein troponin I 2; both bound to troponin C and tropomyosin involved in muscle contraction calcium dependiente.12 Facial findings are: triangular face, mouth and small chin and prominent nasolabial folds. They may have webbed neck and neck motion limitation. It affects distal parts of hands and feet vertically and varoequino talo foot and have severe camptodactilia and thrust of dedos.9,12 Usually contractures of the fingers require intervention quirúrgica.17

Gordon type 3 syndrome (OMIM 114300): Autosomal Dominant with reduced penetrance in women. Clinically submucosal cleft palate have, bifid uvula, short stature, hearing disorders, narrow shoulders and short neck. Contracture of the proximal interphalangeal joints, limitation of pronation and supination of the forearms and frequent dislocation kneecap. 9.12

Type 4 autosomal dominant (OMIM 609128): the physical examination of these cases have severe scoliosis, may have mental retardation, congenital torticollis, contracture of proximal interphalangeal joints without ulnar deviation, flexion contracture of the elbows and lower extremities they are usually normal. Scoliosis is usually progressive in childhood and requires intervention quirúrgica.9

Type 5 with heterogeneity (OMIM 108145): present ptosis, ophthalmoplegia, macular pigmentation and abnormal electroretinogram, limitation of ocular motility, conical teeth and short stature. The clinical pattern of contractures takes the proximal and distal interphalangeal joints with no folds of flexion and thumb opposition difficult. They restriction of dorsiflexion of wrist and forearm supination. The foot is varoequino vertical talus. It is described in these cases restrictive lung disease. 12, 18

With sensorineural deafness type 6: sensorineural Deafness. Size, intelligence, normal facies. Absence of folds of interphalangeal flexion with ulnar deviation of the fingers and limited flexion and extension of the fingers. Contractures of elbows and limitation of dorsiflexion of dolls. Lower extremities with stiff fingers. 9

Hecht syndrome type 7 (OMIM 158300) is an autosomal dominant entity with mutations in the gene MYH8, located in the Locus 17p13.1, encoding the heavy chain myosin 8 expressed in the masseter and extraocular muscles. 9, 12 Clinically have lockjaw, shortening of the flexor tendons of the fingers (pseudocamptodactilia), thumbs unaffected wrist dorsiflexion, varoequino foot, metatarsus varus, congenital dislocation of the hip, short stature and intelligence normal.9, 12 have implications anesthetic by poor mouth opening. 19

Type 8 syndrome multiple pterygium with genetic heterogeneity (253290, 605203): They have the physical examination: joint pterygium (folds of skin) in the neck, armpits, elbows or knees, expressionless face, ectropion, epicanthal folds, blepharophimosis, nasal hypoplasia, oral, nasopharynx, tongue, short neck, syndactyly of all toes, bone synostosis 9 and stenosis and anal polyps. 12

Beals syndrome type 9 autosomal dominant (OMIM 121050): Also called congenital Arachnodactyly contractural, 12 is caused by mutations in the gene located on FBN2 5q 23-31 locus, encoding fiibrilina 2 is expressed in connective tissue. 2, 9 On physical examination the distinguishing characteristics are: wrinkled ears or crushed, flexion contractures of the fingers, which are long arachnodactyly), contractures of the elbows, knees and hips, kyphoscoliosis and osteopenia.2,9 They also have congenital heart disease especially mitral valve prolapse with insuficiencia.2

There are other cases with distal arthrogryposis not described but require validación.9

Forecast: In the distal, generally, contractures of the hands, elbows, hips, knees and fingers tend to improve. The varoequino foot, vertical talus and scoliosis are treated conventionally, but usually not with optimal results. Most patients have normal intelligence and internal abnormalities are rare. The long-term prognosis is bueno.9, 20, 21

multiple arthrogryposis: are a heterogeneous group of congenital entities not only take distal joints and not all are of genetic cause. 12

arthrogryposis multiplex congenital (Amyoplasia) (OMIM 108110)

arthrogryposis multiplex congenital X-linked recessive (OMIM 301830)

neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (OMIM 208100)

arthrogryposis multiplex congenita with swishing facies (OMIM 208155)

arthrogryposis multiplex congenita neuropathy (OMIM 162370)

Pena Shokeir syndrome type I (OMIM 208150)

COFS (Brain / Oculo / Facio / skeletal) or type II Shokeir Pena (OMIM 214150)

Bruck syndrome with arthrogryposis multiplex and osteogenesis imperfecta

REFERENCIAS / REFERENCES

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10. Sung SS, Brassington AME, Grannatt K,  Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in Genes Encoding Fast-Twitch Contractile Proteins Cause Distal Arthrogryposis Síndromes Am J Hum Genet. 2003; 72(3): 681_90.

11. Llanio R. Síndromes. 1ed.Ciudad de La Habana:ECIMED, 2005.

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13. Daentl, D. L.; Berg, B. O.; Layzer, R. B.; Epstein, C. J. A new familial arthrogryposis without weakness. Neurology 1974; 24: 55-60.

14. Jangid S, Khan SA. Frreman Sheldom Syndrome. Indian Pediatric. 2005; 42: 717.

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20. Artrogriposis Multiplex Congenita. Dynamed. [serial online] 2008 Oct [consultado 2008 Oct 1].Disponible en: http://dynaweb.ebscohost.com/Detail.aspx?id=116578&sid=d5228cf4-8f1b-4ae8-aa5b-48601935ecd6@sessionmgr9 .

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29. Shwering L. Surgical correction of the true vertical talus deformity. Oper Orthop Traumatol 2005 Jun; 17(2):211-31.

30. Sodergard,J Ryoppy.S. The Knee in arthrogryposis multiplex congenital. Journ of Pediat Orthoped.1990; 10:177- 82.

FUENTE

#JuevesDeAMC ETIOLOGÍA DE LA ARTROGRIPOSIS DE CAUSA INTRÍNSECA / ETIOLOGY OF ARTHROGRYPOSIS INTRINSIC CAUSE

La mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas pueden tener artrogriposis asociadas como la trisomía 18 y la 13, que en su base tienen una lesión primaria en SNC.²
Existen al menos 100 síndromes monogénicos con artrogriposis listados por McKusick,¹² entre los que se distinguen dos grupos fundamentales: las distales y las múltiples.
Artrogriposis distales: se sugiere que son causadas por mutaciones en genes que codifican para proteínas del aparato contráctil, específicamente de las miofibrillas de movimiento rápido. ¹⁰
Existen criterios diagnósticos mayores en extremidades superiores e inferiores y menores para la clasificación de las artrogriposis distales.^2,910

Para el diagnóstico de la artrogriposis distal tipo 1 deben estar presentes dos signos mayores y para la distal tipo 2 al menos 2 mayores y dos menores.¹⁰

Clasificación de las artrogriposis distales: ⁹

• Tipo 1 dismorfia digito talar (OMIM 108120): tiene una herencia autosómica dominante con expresividad variable. Clínicamente afecta partes distales de manos y pies con cabalgamiento de dedos, desviación ulnar y camptodactilia. Limitación de la abducción del pulgar y limitación de la flexión de la muñeca. La talla e inteligencia normales.^{10, 12} La CPK está elevada,¹³ mejora espontáneamente con la edad. Solo el 20% queda con limitaciones articulares, responde bien a la fisioterapia. ^{10, 12} Es la más frecuente de las distales. No tienen discapacidad intelectual.
• Tipo 2 A Síndrome Freeman Sheldom (OMIM 193700): tiene herencia autosómica dominante con expresividad variable.¹² Clínicamente tienen baja talla, fisuras parpebrales antimongoloides, boca silbante, barbilla en H con hoyuelo, contractura en flexión de los dedos con desviación ulnar metacarpofalángica, hallux valgo, contractura de rodillas y caderas, pie varoequino, talo vertical, escoliosis, pectus excavatum y rigidez muscular. La inteligencia es normal en la mayoría de los casos aunque se reportan casos con discapacidad intelectual. ^{9, 14} Por lo general requieren de intervenciones quirúrgicas para liberar los dedos de las contracturas y el pie varoequino.¹⁵ Se reportan complicaciones respiratorias y dificultad en la intubación (laringomalacia) y contracturas musculares con el empleo de halotano durante la anestesia.¹⁶
• Tipo 2 B con heterogeneidad genética (OMIM 601680 ): hay varios genes asignados en la génesis de esta entidad como TNNT3 ubicado en el Locus 11p15.5, que codifica para la proteína Troponina T3 y el TNNI2 para la proteína troponina I 2; ambas unidas a la troponina C y a la tropomiosina participan en la contracción muscular calcio dependiente.¹² Los hallazgos faciales son: cara triangular, boca y barbilla pequeñas y pliegues nasolabiales prominentes. Pueden tener pterigium coli y limitación de movimientos cervicales. Afecta partes distales de manos y pies con talo vertical y pie varoequino y tienen camptodactilia severa y cabalgamiento de los dedos.^9,12 Por lo general las contracturas de los dedos requieren intervención quirúrgica.¹⁷
• Tipo 3 Síndrome Gordon (OMIM 114300): Autosómica Dominante con penetrancia reducida en las mujeres. Clínicamente tienen paladar hendido submucoso, úvula bífida, baja talla, trastornos de la audición, hombros estrechos y cuello corto. Contractura de las articulaciones interfalángicas proximales, limitación a la pronación y supinación de los antebrazos y luxación de rótula frecuente. ^9,12
• Tipo 4 autosómica dominante (OMIM 609128): al examen físico estos casos presentan escoliosis severa, pueden tener discapacidad intelectual, tortícolis congénita, contractura de articulaciones interfalángicas proximales sin desviación ulnar, contractura en flexión de los codos y las extremidades inferiores generalmente son normales. La escoliosis es usualmente progresiva en la niñez y que requiere de intervención quirúrgica.⁹
• Tipo 5 con heterogeneidad (OMIM 108145): presentan ptosis, oftalmoplejía, pigmentación macular y electroretinograma patológico, limitación de la motilidad ocular, dientes cónicos y baja talla. El patrón clínico de las contracturas toma las articulaciones interfalángicas proximales y distales con ausencia de pliegues de flexión y oposición del pulgar difícil. Tienen restricción de la dorsiflexión de las muñecas y de la supinación de antebrazos. El pie es varoequino con talo vertical. Está descrita en estos casos enfermedad pulmonar restrictiva. ^{12, 18}
• Tipo 6 con sordera sensorineural: Sordera sensorineural. Talla, inteligencia y facies normal. Ausencia de pliegues de flexión interfalángicos con desviación ulnar de los dedos y limitada la flexión y extensión de los dedos. Contracturas de codos y limitación a la dorsiflexión de muñecas. Miembros inferiores con rigidez de los dedos. ⁹
• Tipo 7 Síndrome Hecht (OMIM 158300): Es una entidad autosómica dominante con mutaciones en el gen MYH8, situado en el Locus 17p13.1, que codifica para la cadena pesada 8 de la miosina que se expresa en los músculos maseteros y extraoculares. ^{9, 12} Clínicamente tienen trismo, acortamiento de los tendones flexores de los dedos (pseudocamptodactilia), pulgares no afectados, dorsiflexión de la muñeca, pie varoequino, metatarso varo, dislocación congénita de caderas, baja talla e inteligencia normal.^{9, 12} Tiene implicaciones anestésicas por la pobre apertura bucal. ¹⁹
• Tipo 8 Síndrome pterigium múltiple con heterogeneidad genética (253290 , 605203): Presentan al examen físico: pterigium articulares (repliegues de piel) en cuello, axilas, codos o rodillas, facies inexpresiva, ectropion, pliegues epicánticos, blefarofímosis, hipoplasia nasal, oral, nasofaríngea, lingual, cuello corto, sindactilia de todos los dedos de los pies, sinostosis óseas ⁹ y estenosis y pólipos anales. ¹²
• Tipo 9 Síndrome Beals autosómica dominante (OMIM 121050): También llamado Aracnodactilia contractural congénita,¹² está causado por mutaciones en el gen FBN2 ubicado en el locus 5q 23-31, que codifica para la fiibrilina 2 que se expresa en el tejido conectivo. ^{2, 9} Al examen físico las características distintivas son: orejas arrugadas o estrujadas, contracturas en flexión de los dedos, que son largos aracnodactilia), contracturas de codos, rodillas y caderas, cifoescoliosis y osteopenia.^2,9 Tienen además cardiopatía congénita sobre todo prolapso valvular mitral con insuficiencia.²

Existen otros casos con artrogriposis distales no descritos pero requieren de validación.⁹
Pronóstico: En las distales, por lo general, las contracturas de las manos, codos, caderas, rodillas y dedos tienden a mejorar. El pie varoequino, talo vertical y escoliosis se tratan convencionalmente, pero por lo general no con óptimos resultados. La mayoría de los pacientes tienen inteligencia normal y son raras las anomalías internas. El pronóstico a largo plazo es bueno.^{9, 20, 21}
Artrogriposis múltiples: son un grupo heterogéneo de entidades congénitas que no solo toman articulaciones distales y no todas son de causa genética. ¹²

• Artrogriposis múltiple congénita (amioplasia) (OMIM 108110)
• Artrogriposis múltiple congénita ligada al X recesiva (OMIM 301830)
• Artrogriposis múltiple congénita neurogénica (OMIM 208100)
• Artrogriposis múltiple congénita con facies silbante (OMIM 208155)
• Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple (OMIM 162370)
• Síndrome Pena Shokeir tipo I (OMIM 208150)
• COFS (Cerebro/Oculo/Facio/eSquelético) o Pena Shokeir tipo II (OMIM 214150)
• Síndrome Bruck con artrogriposis múltiple y osteogénesis imperfecta

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Most numerical chromosome aberrations may have arthrogryposis associated as trisomy 18 and 13, which at its base with a primary lesion in SNC.2

There are at least 100 monogenic syndromes with arthrogryposis listed by McKusick, 12 between the two main groups are distinguished: the distal and multiple.

distal arthrogryposis: it is suggested that they are caused by mutations in genes encoding proteins of the contractile apparatus, specifically myofibrils fast moving. 10

There are major diagnostic criteria in upper and lower extremities and lower for the classification of arthrogryposis distales.2,910

For the diagnosis of distal arthrogryposis type 1 the two major signs and for type 2 distal at least 2 older must be present and two menores.10

Classification of distal arthrogryposis: 9

Type 1 dysmorphia I talar digit (OMIM 108120) is an autosomal dominant inheritance with variable expressivity. Clinically affects distal parts of hands and feet thrust finger, ulnar deviation and camptodactilia. Limitation of thumb abduction and limiting wrist flexion. The size and intelligence normales.10, 12 CPK is elevated, 13 spontaneously improves with age. Only 20% is with joint limitations, responds well to physiotherapy. 10, 12 is the most common of distal. They have intellectual disabilities.

Type 2 A Freeman Sheldon Syndrome (OMIM 193700) has autosomal dominant inheritance with expression variable.12 Clinically have short stature, palpebral fissures antimongoloid, swishing mouth, chin dimpled H, flexion contracture of the fingers ulnar deviation metacarpophalangeal, hallux valgus knees and hips contracture, varoequino foot, vertical talus, scoliosis, pectus excavatum and muscle stiffness. Intelligence is normal in most cases but cases are reported with intellectual disabilities. 9, 14 usually require surgery to release the fingers and foot varoequino.15 contractures and respiratory complications are reported difficulty in intubation (laryngomalacia) and muscle contractures with the use of halothane during anestesia.16

B with type 2 genetic heterogeneity (OMIM 601680) assigned several genes in the genesis of this entity as TNNT3 located in 11p15.5 Locus, encoding the protein TNNI2 Troponin T3 and protein troponin I 2; both bound to troponin C and tropomyosin involved in muscle contraction calcium dependiente.12 Facial findings are: triangular face, mouth and small chin and prominent nasolabial folds. They may have webbed neck and neck motion limitation. It affects distal parts of hands and feet vertically and varoequino talo foot and have severe camptodactilia and thrust of dedos.9,12 Usually contractures of the fingers require intervention quirúrgica.17

Gordon type 3 syndrome (OMIM 114300): Autosomal Dominant with reduced penetrance in women. Clinically submucosal cleft palate have, bifid uvula, short stature, hearing disorders, narrow shoulders and short neck. Contracture of the proximal interphalangeal joints, limitation of pronation and supination of the forearms and frequent dislocation kneecap. 9.12

Type 4 autosomal dominant (OMIM 609128): the physical examination of these cases have severe scoliosis, may have mental retardation, congenital torticollis, contracture of proximal interphalangeal joints without ulnar deviation, flexion contracture of the elbows and lower extremities they are usually normal. Scoliosis is usually progressive in childhood and requires intervention quirúrgica.9

Type 5 with heterogeneity (OMIM 108145): present ptosis, ophthalmoplegia, macular pigmentation and abnormal electroretinogram, limitation of ocular motility, conical teeth and short stature. The clinical pattern of contractures takes the proximal and distal interphalangeal joints with no folds of flexion and thumb opposition difficult. They restriction of dorsiflexion of wrist and forearm supination. The foot is varoequino vertical talus. It is described in these cases restrictive lung disease. 12, 18

With sensorineural deafness type 6: sensorineural Deafness. Size, intelligence, normal facies. Absence of folds of interphalangeal flexion with ulnar deviation of the fingers and limited flexion and extension of the fingers. Contractures of elbows and limitation of dorsiflexion of dolls. Lower extremities with stiff fingers. 9

Hecht syndrome type 7 (OMIM 158300) is an autosomal dominant entity with mutations in the gene MYH8, located in the Locus 17p13.1, encoding the heavy chain myosin 8 expressed in the masseter and extraocular muscles. 9, 12 Clinically have lockjaw, shortening of the flexor tendons of the fingers (pseudocamptodactilia), thumbs unaffected wrist dorsiflexion, varoequino foot, metatarsus varus, congenital dislocation of the hip, short stature and intelligence normal.9, 12 have implications anesthetic by poor mouth opening. 19

Type 8 syndrome multiple pterygium with genetic heterogeneity (253290, 605203): They have the physical examination: joint pterygium (folds of skin) in the neck, armpits, elbows or knees, expressionless face, ectropion, epicanthal folds, blepharophimosis, nasal hypoplasia, oral, nasopharynx, tongue, short neck, syndactyly of all toes, bone synostosis 9 and stenosis and anal polyps. 12

Beals syndrome type 9 autosomal dominant (OMIM 121050): Also called congenital Arachnodactyly contractural, 12 is caused by mutations in the gene located on FBN2 5q 23-31 locus, encoding fiibrilina 2 is expressed in connective tissue. 2, 9 On physical examination the distinguishing characteristics are: wrinkled ears or crushed, flexion contractures of the fingers, which are long arachnodactyly), contractures of the elbows, knees and hips, kyphoscoliosis and osteopenia.2,9 They also have congenital heart disease especially mitral valve prolapse with insuficiencia.2

There are other cases with distal arthrogryposis not described but require validación.9

Forecast: In the distal, generally, contractures of the hands, elbows, hips, knees and fingers tend to improve. The varoequino foot, vertical talus and scoliosis are treated conventionally, but usually not with optimal results. Most patients have normal intelligence and internal abnormalities are rare. The long-term prognosis is bueno.9, 20, 21

multiple arthrogryposis: are a heterogeneous group of congenital entities not only take distal joints and not all are of genetic cause. 12

arthrogryposis multiplex congenital (Amyoplasia) (OMIM 108110)

arthrogryposis multiplex congenital X-linked recessive (OMIM 301830)

neurogenic arthrogryposis multiplex congenita (OMIM 208100)

arthrogryposis multiplex congenita with swishing facies (OMIM 208155)

arthrogryposis multiplex congenita neuropathy (OMIM 162370)

Pena Shokeir syndrome type I (OMIM 208150)

COFS (Brain / Oculo / Facio / skeletal) or type II Shokeir Pena (OMIM 214150)

Bruck syndrome with arthrogryposis multiplex and osteogenesis imperfecta

REFERENCIAS / REFERENCES

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