#JuevesDeAMC ¿CUÁL SERIA EL TRASTORNO INICIAL EN LA ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA? / #ThursdayOfAMC WHAT WOULD BE THE INITIAL DISORDER IN ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA?

Los músculos se forman normalmente en la embriogénesis bajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronas motoras. La aparición del sistema neuromuscular determinaría la diferenciación de las cavidades articulares (Drachman y Sokoloff, 1966). Probablemente, durante el segundo mes de gestación se produciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa con regresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.

• En la artrogriposis neurógena o neuropática, la afectación inicial se encontraría en las neuronas del asta anterior de la medula, las raíces nerviosas o el nervio periférico. Microscópicamente se ha observado un menor número de estas células del asta anterior. El diámetro de la médula estaría reducido de tamaño a nivel cervical y lumbar. El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo. Esta forma de artrogriposis sería la más frecuente- 90% / 93%. Se acompaña frecuentemente de anomalías asociadas (cuello corto, micrognatia, implantación baja de pabellones auriculares etc.), y en ella estaría incluida la amioplasia o artrogriposis clásica.
• Cuando es el músculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la artrogriposis sería miógena o miopática. Su frecuencia es menor, en torno al 7%. Esto ocurriría en algunas enfermedades, de causa genética y heredada a menudo, en las que las contracturas congénitas estarían asociadas, como un síntoma más, a una enfermedad definida. Tal ocurriría en la distrofia muscular congénita y las miopatías congénitas (miopatía nemalínica y central core). Esta forma miopática no se suele acompañar de otros déficits o anomalías.
•  Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma autosómica recesiva.

The muscles are usually formed in embryogenesis under the impulse of nerve fibers and motor neurons. The appearance of the neuromuscular system determine the differentiation of articular cavities (Drachman and Sokoloff, 1966). Probably during the second month of gestation fetal loss of mobility that causes muscle and periarticular fibrous retractions regression would occur.

• In neurogenic or neuropathic arthrogryposis, initial involvement be in the neurons of the anterior horn of the spinal cord, nerve roots or peripheral nerve . Microscopically it observed fewer of these cells in the anterior horn. The diameter of the bone would be smaller to cervical and lumbar level. The muscle would be replaced by fibro-fatty tissue. This form would be the most frequently arthrogryposis 90% / 93%. It is often accompanied by associated anomalies (short neck, micrognathia, low set of headphones pavilions etc.), and it would include the Amyoplasia or classic arthrogryposis.
• When is the muscle or neuromuscular synapses initially affected arthrogryposis would myogenic or myopathic. Its frequency is lower, around 7%. This would occur in some diseases, inherited genetic and often causes, in which congenital contracture be associated, as a symptom, a definite disease. Such occur in congenital muscular dystrophy and congenital myopathies (nemaline and Central core myopathy). This myopathic form is not usually accompanied by other deficits or anomalies.
•  Some authors consider that there are cases of initial involvement of connective tissue that occurs in dystrophic dysplasia, inherited autosomal recessive manner.

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