jueves, 20 de abril de 2017

Anormalidades de la estructura o función muscular - Jueves de AMC


Estos son llamados procesos miopáticos ( Este trastorno muscular puede ser hereditario, como una distrofia muscular, o adquirido, como una miopatía alcohólica.
El nombre médico del trastorno muscular es miopatía) .
Síntomas de los cambios miopáticos:
 El síntoma principal es la debilidad.
Otros síntomas abarcan calambres y rigidez
 En estos individuos, los músculos al  desarrollarse normalmente, pero no funcionan correctamente. En la mayoría de los casos, la causa de esta falta de desarrollo muscular o anormalidad en la función muscular no se sabe.  Algunas causas sospechosas incluyen enfermedades musculares como distrofias musculares congénitas, trastornos mitocondriales tales los músculos no tienen suficiente energía para funcionar normalmente, y las anomalías de la bioquímica del músculo.

Pruebas  y  exámenes.
Los exámenes de sangre a veces muestran enzimas del músculo anormalmente altas. Si un trastorno muscular también podría afectar a otros miembros de la familia, se pueden realizar pruebas genéticas.


Cuando una persona tiene síntomas y signos de un trastorno muscular, los exámenes como una electromiografía, una biopsia del músculo o ambas pueden confirmar si se trata de una miopatía. En una biopsia del músculo, se examina una muestra de tejido bajo un microscopio para confirmar la enfermedad. A veces, un examen de sangre para buscar trastornos genéticos es todo lo que se necesita basado en los síntomas de la persona y los antecedentes familiares.

Tratamiento:
El tratamiento depende de la causa. Normalmente incluye:
·         Uso de dispositivos ortopédicos
·         Medicación
·         Fisioterapia
·         Evitar que la afección empeore tratando la afección subyacente que esté causando la debilidad muscular
·         Cirugía (algunas veces)

Referencias:
·         Atlas de Artrogriposis

·         Borg K, Ensrud E. Myopathies. In: Frontera WR, Silver JK, Rizzo TD Jr, eds. Essentials of Physical Medicine and Rehabilitation: Musculoskeletal Disorders, Pain, and Rehabilitation. 3rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 135.

jueves, 30 de marzo de 2017

Incidencia y causas de la Artrogriposis Multiple Congenita



La artrogriposis es relativamente rara.

Se ha estimado que ocurre una vez cada 3000 nacidos vivos. Sin embargo, muchos tipos de contracturas congénitas específicas en un área particular del cuerpo, tales como pie zambo o caderas dislocadas, son mucho más comunes.

Al menos uno de cada 200 niños nace con alguna forma de contractura congénita o articulación rígida.

Causas de la Artrogriposis
Los estudios en animales han demostrado que todo lo que impide el movimiento normal del útero o del intrauterino (es decir, dentro del útero de la madre embarazada) o que conduzca a una limitación en el movimiento de una articulación durante el crecimiento fetal conducirá a una Contractura (s) al nacer.


Cuanto más temprano en el desarrollo y cuanto más larga sea la duración durante la cual se presente la limitación del movimiento, más severa será la contracción al nacer
(Moessinger, 1983; Hall, 1986a).


Arthrogryposis no es un problema en la formación de la articulación o miembro (la formación de órganos y sistemas del cuerpo humano se produce en las primeras 8 semanas de embarazo y se llama embriogénesis), sino más bien es un problema durante la vida fetal (es decir, Después de 8 a 10 semanas del embarazo).

La articulación es probable que sea normal, pero la falta de movimiento se asocia con el desarrollo de tejido conectivo adicional alrededor de la articulación.


Este tejido conectivo adicional fija la articulación en su lugar y limita aún más el movimiento. Debido a que la articulación afectada no se ha movido normalmente durante la vida fetal, es posible que los tendones alrededor de la articulación no se hayan estirado hasta su longitud normal, lo que hace aún más difícil el movimiento articular normal (y la fisioterapia) después del parto.

Durante un período de tiempo, si la articulación no se usa, las superficies en el extremo de los huesos dentro de la articulación comienzan a asumir un contorno diferente y aplanado con bordes más agudos.
Esto puede conducir a más dificultades aún con el logro de la gama completa de movimiento de esa articulación.


El proceso in utero de movimiento restringido que conduce a una contractura puede compararse con un niño que usa un yeso como terapia para limitar el movimiento de un hueso roto mientras se cura.
Cuando se elimina el yeso, la articulación que se ha mantenido en su lugar suele ser muy rígida y hay limitación del movimiento completo de la articulación.
En la situación de fundición de un hueso fracturado, la limitación del movimiento articular es sólo temporal (generalmente de 6 a 8 semanas), y con la terapia física el rango articular de movimiento generalmente se recupera por completo.

Sin embargo, cuando hay limitación del movimiento durante el embarazo también hay limitación del crecimiento de la extremidad, lo que parece agravar aún más la gravedad de la contractura.
También el período de movimiento limitado durante el embarazo suele ser de varios meses.

En general, hay seis grandes categorías de problemas que conducen a la limitación del movimiento en un embrión o feto.


Tipo Incidencia

Clubfoot 1/500
Caderas dislocadas congénitas 1 / 200-1 / 500
Contracturas múltiples 1/3000

Todas las contracturas congénitas 1 / 100-1/250

Fuente: Arthrogryposis : a text atlas

martes, 28 de marzo de 2017

¿Quien es Mily?

Hola, bonita tarde, soy Mily de Mily&Jess y me toca estrenar el blog con un tema, y coincidencia o no me tocó hablar sobre AMC!
Podría googlearlo, pero eso sería aburrido así que les contaré desde mi perspectiva!
Si tienen alguna pregunta no duden en hacérmela llegar! 💙



Hoy en muchos países se conmemora el día de Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) que es una condición que afecta a 1 de cada ...3,000 nacimientos! 
Y que creen? Siiiii!!! yo soy la afortunada entre esos 3,000 yeeeeeeiii!!! 
Aparte de ser el espermatozoide ganador vine premiada con AMC y digo premiada porque no se imaginan la cantidad de cosas que me ha permitido conocer y hacer, disfrutar y tener, supera por mucho la cantidad de imposibilidades! 
Me gusta ser así, porque soy diferente, porque puedo demostrarme a mi misma y demostrarle a los demás que los límites los ponemos nosotros mismos!! 


 Así que está demás decir que hoy me siento tremendamente feliz y afortunada de ser AMC Girl, de desafiar los límites y de comerme el mundo sobre una silla de ruedas!
Hoy orgullosamente me visto de azul  #BlueForAMC



Hello, beautiful afternoon, I Mily Mily & Jess and I have to brand the blog with a theme, and coincidence or not touched me talk about AMC!

 You could Google it, but that would be boring so I will tell you from my perspective!
 If you have any questions do not hesitate to get I Have This Test! 

Today in many countries is celebrated the day of arthrogryposis multiplex congénita (AMC) is a condition that affects 1 in every 3,000 births ...! 

And guess what? Siiiii !!!  I'm the lucky among those 3,000 yeeeeeeiii !!! Apart from being the winner awarded sperm came and say AMC awarded because the amount of things that allowed me to know and do, enjoy and have not imagine, far exceeds the amount of impossibilities! I like to be, because I'm different because I can prove to myself and others show that the limits we put ourselves !!

 So it goes without saying that today I feel extremely happy and fortunate to be AMC Girl, to challenge the limits and eat the world on a wheelchair! Today I proudly watched azul  #BlueForAMC.