#JuevesDeAMC Artrogriposis Clasificación / Arthrogryposis Classification

Las contracturas de las articulaciones se pueden dividir en grupos dependiendo de cómo afecten al niño:

Afectación que involucra principalmente a las extremidades superiores e inferiores y también en cráneo y cara o anomalías congénitas como defectos cardiacos e intestinales.

Artrogriposis tipo Amioplasia 
Conocida como Artrogriposis Múltiple Congénita, ó Artrogriposis Congénita Clásica. La palabra amioplasia significa sin crecimiento muscular Esta afección se presenta en el 40% de los casos y se inicia en las primeras semanas de gestación (4a, 5a, 7a, y 8a Semana) por lo que suelen afectar manos, muñecas, codos, pies, rodillas, etc. incluso en los casos más graves se puede afectar la cadera y la espalda. Las principales características son:

* Las articulaciones afectadas están contraídas en extensión o en flexión.
* Habitualmente, están comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es más frecuente que éstas sean las inferiores.
* Los hombros caen hacia adelante y están rotados hacia adentro, los codos están extendidos y las muñecas y los dedos flexionados.
* Los dedos son muy delgados, tienen aspecto céreo y están muy cerca unos de otros. Existe ausencia de los pliegues normales y la piel es tersa y lustrosa.
* El tronco suele estar respetado, pero puede existir escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) desde el nacimiento.
* la quijada además de ser pequeña, tiene poco movimiento.
* Las caderas están muy abiertas, generalmente luxadas y las rodillas generalmente están extendidas en diferente posición.
* La masa muscular está disminuida, el músculo se retrae alrededor de la articulación y aumenta la rigidez articular y las piernas tienden a no tener ninguna forma.
* Tiene una buena respuesta a la terapia física. El 10% de ellos tiene además anomalías estructurales en el abdomen.

Artrogriposis Distal 
Aquí las manos y los pies están comprometidos pero las articulaciones largas están bien.
* Los bebés que nacen con el síndrome de artrogriposis distal nacen a término con un peso normal, su apariencia es sana. La cara no es dismórfica, aunque se han descrito casos con paladar hendido, labio leporino, microglosia (lengua pequeña), párpados caídos.
* Es característica la posición de las manos con los dedos medios encimados y contracturados, puños cerrados, desviación de la posición de los dedos.
* Las contracturas en otras articulaciones son variables y ligeramente estan involucradas las rodillas y las caderas.
* Generalmente no está asociado a anomalías en las viseras abdominales, la inteligencia es normal y responde bien a la fisioterapia.

Artrogriposis distal Tipo IIB 
Este tipo de artrogriposis que también involucra a los músculos se caracteriza porque, a pesar de que la musculatura está afectada, se siente firme; casi no hay movimiento de los ojos y en general de la cara y la piel es más gruesa. Algunos de los individuos afectados tienen anormalidades en las mitocondrias.

 

Artrogriposis distal Tipo IIE
Este tipo de artrogriposis es relativamente común, no corre en las familias y se presenta con la característica sumada de una apertura limitada de la quijada inferior y una contractura inusual de la mano en la cual la muñeca está flexionada pero la articulación del metacarpo y la falange de la palma de la mano y el dedo, está extendida.

      

Afectación que involucran a los miembros y disfunción del sistema nervioso central

Artrogriposos Neuromuscular o Central
Es poco común pero la más severa. Cuando existen problemas cerebrales o del nervio o músculo puede también existir restricción de la movilidad del bebé en la matriz y ocasionar artrogriposis. Un dato frecuente en la presencia de retraso mental moderado o severo.

Artrogriposis neurógena o neuropática
Esta forma de Artrogriposis es la más frecuente. La afectación inicial se encontraría en las neuronas del asta anterior de la médula, raíces nervosas o nervio periférico. El diámetro de la medula estaría disminuido de tamaño a nivel cervical y lumbar. El músculo estaría sustituido por tejido fribro adiposo. Como anomalías asociadas se encuentran el cuello corto y la mandíbula muy pequeña. Los recién nacidos con afectación grave experimentan dificultades respiratorias y para la alimentación.

Artrogriposis miógena o miopática
En este tipo de artrogriposis el músculo o bien la sinapsis neuromuscular serian los afectados inicialmente. No se suele acompañar de otros déficits o anomalías. Se presenta una distrofia muscular congénita. Algunos autores consideran que existen casos de afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la displasia distrófica, heredada de forma autonómica recesiva.

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Contractures of joints can be divided into groups depending on how they affect the child:

Affectation mainly involving the upper and lower extremities and also in skull and face or congenital defects such as heart and intestinal anomalies.

Arthrogryposis type Amyoplasia
Known as Arthrogryposis multiplex congenita, or congenital arthrogryposis Classic. The word Amyoplasia means no muscle growth This condition occurs in 40% of cases and begins in the first weeks of gestation (4a, 5a, 7a and 8a week) so often affect the hands, wrists, elbows, feet , knees, etc. even in the most severe cases it can affect the hip and back. The main features are:

* The affected joints are contracted in extension or flexion.
* Usually, all four limbs are involved and if there are two affected more often they are inferior.
* The shoulders fall forward and are rotated inward, elbows are extended and flexed wrists and fingers.
* The fingers are very thin, have waxy appearance and are very close to each other. There is an absence of normal folds and skin is smooth and glossy.
* The trunk is usually respected, but there may be scoliosis (abnormal curvature of the spine) since birth.
* Jaw besides being small, has little movement.
* The hips are very open, usually dislocated and knees are usually extended in different position.
* Muscle mass is decreased, it retracts the muscle around the joint and increases the stiffness and legs tend not to have any form.
* It has a good response to physical therapy. 10% of them also have structural abnormalities in the abdomen.

Distal arthrogryposis
Here the hands and feet are committed but the long joints are fine.
* Babies born with distal arthrogryposis syndrome are born at term with normal weight, your appearance is healthy. The face is not dysmorphic, although cases have been reported with cleft palate, cleft lip, microglossia (small tongue), drooping eyelids.
* It is characteristic hand position with encimados middle fingers and contractures, clenched fists, deviation of the position of the fingers.
* Contractures and other joints are slightly variables involved are knees and hips.
* Generally it is not associated with abnormalities in abdominal visors, intelligence is normal and responds well to physiotherapy.




Distal arthrogryposis type IIB
This type of arthrogryposis which also involves muscles characterized in that, despite the musculature is affected, it feels firm; almost no eye movement and generally face and skin is thicker. Some of the affected individuals have abnormalities in mitochondria.


IIE distal arthrogryposis type
This type of arthrogryposis is relatively common, it does not run in families and is presented with the added feature of a limited opening of the lower jaw and an unusual contracture of the hand in which the wrist is flexed but the articulation of the metacarpal and phalanx the palm and finger, it is extended.

Affectation involving members and central nervous system dysfunction

Neuromuscular Artrogriposos or Central
It is rare but more severe. When there are brain or nerve or muscle problems can also be restricted mobility of the baby in the womb and cause arthrogryposis. A common finding in the presence of moderate or severe mental retardation.

Arthrogryposis neurogenic or neuropathic
This form of arthrogryposis is the most common. The initial involvement be in the neurons of the anterior horn of the spinal cord or peripheral nerve roots nervosa. The diameter of the cord to be decreased in size and cervical lumbar level. The muscle would be replaced by adipose tissue fribro. As associated anomalies are short neck and very small jaw. Newborns with severe respiratory involvement and experience feeding difficulties.

Myogenic or myopathic arthrogryposis
In this type of arthrogryposis muscle synapse or neuromuscular would initially affected. Not usually accompanied by other deficits or anomalies. congenital muscular dystrophy occurs. Some authors consider that there are cases of initial involvement of connective tissue that occurs in dystrophic dysplasia, inherited autosomal recessive trait.

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