GENÉTICA
Algunas anormalidades en los cromosomas aumentan con la edad de la madre y las mutaciones de un gen dominante aumentan con la edad paterna.
No todas las AMC tienen base genética, un tercio de los casos son de ocurrencia esporádica (Amioplasia Congénita), sin embargo un número importante son parte de síndromes genéticos diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia:
• Autosómica dominante (el gen dominante puede ser del padre o de la madre con riesgo de recurrencia en la misma familia de 50%. Ej: formas de Artrogriposis distales.
• Autosómicas recesivas (ambos padres le transmiten al bebé el gen defectuoso) con riesgo de recurrencia en la misma familia de 25% y un 50% de que los hijos sean portadores.
• Ligadas al X recesivas, en que todas las hijas de un varón afectado son portadoras, y los hijos de ellas tienen una probabilidad de 50% de ser afectados y las hijas un 50% de riesgo de ser portadoras.
• Otras formas de herencia no tradicional como la herencia mitocondrial y por expansión de tripletes (un patrón de herencia en el que un determinado trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad más temprana y de modo más severo), Ej: Distrofia Miotónica Congénita.
Cuando no es posible hacer un diagnóstico exacto pero se han descartado síndromes específicos se estima un riesgo de recurrencia empírico de 5 a 8%
El estudio genético: es importante que el genetista realice estudios especializados de los cromosomas (cariotipo), sobre todo en los individuos con contracturas articulares y retardo mental que no tienen un diagnóstico específico. Es importante detectar si la causa puede estar en las anomalías en los cromosomas. Esto quiere decir que puede haber un pedazo de información genética (un pedazo de un cromosoma o DNA) que no existe (deleción) o que aparece en exceso (duplicación) o bien puede ser que todos los cromosomas están completos pero los genes están en diferente orden (translocación).
Las anormalidades cromosómicas son particularmente importantes en el caso de contracturas múltiples congénitas asociadas a retraso mental. La mayoría de las anormalidades cromosómicas que se detectan en la artrogriposis, aparecen por primera vez en ese bebé (mutación de novo), pero también pueden haber sido heredados de alguno de los padres que es portador (no tiene la enfermedad pero la transmite a través de algún gen defectuoso).
En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares
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GENETICS
Some chromosomal abnormalities increases with maternal age and a dominant gene mutations increase with paternal age.
Not all AMC have genetic basis, one third of cases are sporadic occurrence (Amyoplasia congenital), but a significant number are part of various genetic syndromes that are passed through different forms of heritage:
. • autosomal dominant (dominant gene may be the father or mother at risk of recurrence in the same family for 50% Eg forms of distal arthrogryposis.
• autosomal recessive (both parents pass on the defective gene to the baby) with risk of recurrence in the same family from 25% to 50% of the children are carriers.
• X-linked recessive, in which all the daughters of an affected male are carriers, and the sons of them have a 50% chance of being affected and daughters 50% risk of being carriers.
• Other forms of non-traditional heritage as mitochondrial inheritance and expansion of triplets (an inheritance pattern in which a given disorder is appearing in successive generations to an earlier and more severe so old), eg, congenital myotonic dystrophy .
When it is not possible to make an accurate diagnosis but have ruled out specific syndromes empirical risk of recurrence is estimated 5 to 8%
The genetic study: it is important that the geneticist perform specialized studies of chromosomes (karyotype), especially in individuals with mental retardation and joint contractures that do not have a specific diagnosis. It is important to detect if the cause can be abnormalities in chromosomes. This means that there may be a piece of genetic information (a piece of a chromosome or DNA) that does not exist (deletion) or appearing in excess (duplication) or it may be that all chromosomes are complete but are in different genes order (translocation).
Chromosomal abnormalities are particularly important in the case of multiple congenital contracture associated with mental retardation. Most chromosomal abnormalities are detected in the arthrogryposis, first they appear in the baby (de novo mutation), but may also have been inherited from a parent who is a carrier (not have the disease but transmitted through of a defective gene).
In the future, thanks to the human genome project, we can determine the gene responsible joint contractures
FUENTE
Algunas anormalidades en los cromosomas aumentan con la edad de la madre y las mutaciones de un gen dominante aumentan con la edad paterna.
No todas las AMC tienen base genética, un tercio de los casos son de ocurrencia esporádica (Amioplasia Congénita), sin embargo un número importante son parte de síndromes genéticos diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia:
• Autosómica dominante (el gen dominante puede ser del padre o de la madre con riesgo de recurrencia en la misma familia de 50%. Ej: formas de Artrogriposis distales.
• Autosómicas recesivas (ambos padres le transmiten al bebé el gen defectuoso) con riesgo de recurrencia en la misma familia de 25% y un 50% de que los hijos sean portadores.
• Ligadas al X recesivas, en que todas las hijas de un varón afectado son portadoras, y los hijos de ellas tienen una probabilidad de 50% de ser afectados y las hijas un 50% de riesgo de ser portadoras.
• Otras formas de herencia no tradicional como la herencia mitocondrial y por expansión de tripletes (un patrón de herencia en el que un determinado trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad más temprana y de modo más severo), Ej: Distrofia Miotónica Congénita.
Cuando no es posible hacer un diagnóstico exacto pero se han descartado síndromes específicos se estima un riesgo de recurrencia empírico de 5 a 8%
El estudio genético: es importante que el genetista realice estudios especializados de los cromosomas (cariotipo), sobre todo en los individuos con contracturas articulares y retardo mental que no tienen un diagnóstico específico. Es importante detectar si la causa puede estar en las anomalías en los cromosomas. Esto quiere decir que puede haber un pedazo de información genética (un pedazo de un cromosoma o DNA) que no existe (deleción) o que aparece en exceso (duplicación) o bien puede ser que todos los cromosomas están completos pero los genes están en diferente orden (translocación).
Las anormalidades cromosómicas son particularmente importantes en el caso de contracturas múltiples congénitas asociadas a retraso mental. La mayoría de las anormalidades cromosómicas que se detectan en la artrogriposis, aparecen por primera vez en ese bebé (mutación de novo), pero también pueden haber sido heredados de alguno de los padres que es portador (no tiene la enfermedad pero la transmite a través de algún gen defectuoso).
En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares
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GENETICS
Some chromosomal abnormalities increases with maternal age and a dominant gene mutations increase with paternal age.
Not all AMC have genetic basis, one third of cases are sporadic occurrence (Amyoplasia congenital), but a significant number are part of various genetic syndromes that are passed through different forms of heritage:
. • autosomal dominant (dominant gene may be the father or mother at risk of recurrence in the same family for 50% Eg forms of distal arthrogryposis.
• autosomal recessive (both parents pass on the defective gene to the baby) with risk of recurrence in the same family from 25% to 50% of the children are carriers.
• X-linked recessive, in which all the daughters of an affected male are carriers, and the sons of them have a 50% chance of being affected and daughters 50% risk of being carriers.
• Other forms of non-traditional heritage as mitochondrial inheritance and expansion of triplets (an inheritance pattern in which a given disorder is appearing in successive generations to an earlier and more severe so old), eg, congenital myotonic dystrophy .
When it is not possible to make an accurate diagnosis but have ruled out specific syndromes empirical risk of recurrence is estimated 5 to 8%
The genetic study: it is important that the geneticist perform specialized studies of chromosomes (karyotype), especially in individuals with mental retardation and joint contractures that do not have a specific diagnosis. It is important to detect if the cause can be abnormalities in chromosomes. This means that there may be a piece of genetic information (a piece of a chromosome or DNA) that does not exist (deletion) or appearing in excess (duplication) or it may be that all chromosomes are complete but are in different genes order (translocation).
Chromosomal abnormalities are particularly important in the case of multiple congenital contracture associated with mental retardation. Most chromosomal abnormalities are detected in the arthrogryposis, first they appear in the baby (de novo mutation), but may also have been inherited from a parent who is a carrier (not have the disease but transmitted through of a defective gene).
In the future, thanks to the human genome project, we can determine the gene responsible joint contractures
FUENTE
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