#JuevesDeAMC DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL / DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.

Evaluación de un bebé con múltiples contracturas

El genetista iniciará con una exploración física y elaboración de la historia clínica de la madre y de los antecedentes familiares del bebé.

Antecedentes familiares de los padres: debe tener en cuenta si hay en la familia niños, familiares cercanos o lejanos que tengan hiperflexibilidad de las articulaciones, pies deformados y en curva, contracturas congénitas. Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.

Esto es un dato relevante para el genetista cuando trate de establecer el riesgo de herencia y recurrencia y para esto tendrá también que averiguar  si existe historia de consanguinidad entre los padres, ya que esto aumenta las posibilidades de que ambos tengan el mismo gen defectuoso y la edad del padre y de la madre.

Historia clínica de la madre: Antecedentes obstétricos de la madre (todo lo referente a los embarazos previos: partos, complicaciones, sangrados, traumatismos, abortos, bebés nacidos muertos o dentro del útero…).

El médico hará una cuidadosa reconstrucción de todo el embarazo y del momento en que los hechos se fueron dando. Documentará la secuencia de los movimientos fetales, padecimientos crónicos, infecciosos o virales que la madre haya tenido previo o durante el embarazo, medicamentos que consumió, así como si hubo exposición a medicamentos teratógenos (que causan malformaciones) drogas y alcohol.

Es importante recordar que cualquier cosa que haya provocado una disminución en los movimientos del bebé en el útero puede ser la causa de las contracturas, así que cualquier información o sospecha que la madre tenga sería de utilidad para el médico.

Si la madre piensa que los movimientos no eran normales, como por ejemplo que solo se movía de un solo lado, que eran muy débiles, etc. sería una ayuda para determinar la posición del bebé dentro del útero o para dar pistas acerca de lo que pudo causar las contracturas.

El médico tomará en cuenta cualquier cirugía o molestias de cualquier tipo que la madre haya tenido como por ejemplo náuseas persistentes. La pérdida de líquido amniótico puede ser causa de restricción de espacio.

Parto: Es primordial también anotar las semanas de embarazo, las horas de labor de parto, la duración del parto y la posición que tenía el bebé en el momento de nacer (si es posible, con fotografías). Esta información puede ser muy relevante cuando el bebé sea evaluado por otros especialistas.

Las fotografías del bebé al nacer y en diferentes momentos de su vida que muestren la articulación y el grado de movimiento que tiene, pueden ser documentos que permitan tanto al médico como a los padres evaluar los cambios que se vayan dando en cada contractura.

Historia clínica del bebé: La historia del parto debe incluir el tiempo que tardó para nacer el bebé y el resultado final del parto.

Exploración física del bebé: Durante la exploración física del bebé, el médico debe documentar con todo cuidado la posición exacta y el grado de movimiento de cada una de las contracturas y si se observa alguna otra anomalía. La evaluación que el médico hace al recién nacido puede darle la mejor y más útil información para ayudarle a distinguir entre los diferentes tipos de artrogriposis y lo llevará a un diagnóstico preciso.

Las fotografías deben de ser consideradas como pruebas para realizar el diagnóstico, para definir el pronóstico y para elaborar el plan de tratamiento de la artrogriposis. Por supuesto, los padres pueden querer sus propias fotografías también.  

La exploración física seguramente incluirá una cuidadosa descripción de la posición que tiene el bebé cuando está descansando, de las extremidades y articulaciones que están involucradas (y si están en extensión o en flexión) y la cantidad de tejido conectivo y masa muscular que se observa en ellas.

Un dato importante para que el médico anote, es la medida de las extremidades y la detección de cualquier otra anormalidad como marcas de nacimiento, escoliosis, bandas amnióticas, hoyuelos, anormalidades en los genitales, malformaciones de las uñas, ojos, paladar o del cráneo o alguna característica facial.

Anotará también el estado neurológico del bebé. Su fuerza, receptividad; es importante verificar la presencia o ausencia de reflejos para detectar la posibilidad de un problema del sistema nervioso central.

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DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

A differential diagnosis is important because if there are other underlying problems may change the treatment and long-term prognosis.

Evaluation of a baby with multiple contractures

Geneticist begin with a physical examination and processing of medical history of the mother and baby's family history.

Family history of the parents must consider whether the children, relatives near and far who have hypermobility of joints, deformed feet and bend, congenital contractures family. This is elementary because there may be a marked variability in the presentation of arthrogryposis in one family and some relatives may have a milder form of the same disease.

This is an important fact for the geneticist when trying to establish the risk of inheritance and recurrence and this will also have to find out if there is a history of consanguinity between parents, as this increases the chances that both have the same defective gene and age of the father and mother.

medical history of the mother: Mother Obstetric history (everything related to previous pregnancies: births, complications, bleeding, trauma, abortions, stillbirths or babies in the womb ...).

The doctor will make a careful reconstruction of the pregnancy and the time when the facts were given. It will document the sequence of fetal movements, chronic, infectious or viral diseases that the mother has had prior or during pregnancy, drugs consumed and whether there were drugs exposure to teratogens (causing birth defects) drugs and alcohol.

It is important to remember that whatever has caused a decrease in the movements of the baby in the womb can cause contractures, so any information or suspicion that the mother would be useful for the doctor.

If the mother thinks that the movements were not normal, such as moving only one side, they were very weak, etc. it would be helpful to determine the position of the baby in the womb or to give clues about what might cause contractures.

The doctor will consider any surgery or discomfort of any kind that the mother has had such persistent nausea. The loss of amniotic fluid can cause restriction of space.

Childbirth: It is essential also annotate weeks of pregnancy, the hours of labor, length of labor and the position having the baby at birth (if possible, with photographs). This information can be very important when the baby is evaluated by other specialists.

Photographs of the baby at birth and at different times of his life that show the articulation and the degree of movement that has, can be documents that allow both the physician and parents evaluate the changes that are being made in every contracture.

Baby medical history: The history of childbirth must include the time it took for the baby is born and the end result of childbirth.

Baby physical examination: During the physical examination of the baby, the doctor should carefully document the exact position and the degree of movement of each of contractures and if any other abnormality is observed. The assessment that the doctor makes the newborn can give you the best and most useful information to help you distinguish between different types of arthrogryposis and take you to an accurate diagnosis.

Photographs should be considered as evidence for diagnosis, prognosis and to define the plan to develop the treatment of arthrogryposis. Of course, parents may want their own photographs as well.

Physical examination is likely to include a thorough description of the position having the baby when resting, limbs and joints that are involved (and if they are in extension or flexion) and the amount of connective tissue and muscle mass observed in they.

An important fact for the medical record, is the measure of the extremities and the detection of any abnormality such as birthmarks, scoliosis, amniotic bands, dimples, abnormalities in genital malformations of nails, eyes, palate or skull or any facial feature.

He also recorded the baby's neurological status. His strength, responsiveness; it is important to verify the presence or absence of reflexes to detect the possibility of a central nervous system problem.

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