Tetralogía de Fallot y artrogriposis
Tetralogy of Fallot related to arthrogryposis
RESUMEN
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía cianótica que representa el 5,4 % de todos los defectos cardíacos congénitos. El 12 % de estos pacientes pueden tener anomalías cromosómicas asociadas. Se presenta el caso de paciente, nacido de un parto gemelar, con edad de 10 meses y peso corporal de 8 kg, que nació con tetralogía de Fallot y artrogriposis distal. Se describe el manejo anestésico transoperatorio así como la evolución posoperatoria y las complicaciones que se presentaron.
Según la definición actual, el término artrogriposis se refiere a la existencia de más de una zona del cuerpo afectada por contracturas congénitas, lo cual se observa en 1/3000 nacidos vivos.1 Los defectos congénitos de este tipo son anomalías anatómicas o funcionales presentes al nacimiento o después de este, y reconocibles al examen clínico.1-3 La limitación del movimiento articular condiciona la aparición de la artrogriposis congénita (contracturas congénitas), que puede presentarse aislada o distal y múltiple. Las distales comprenden varios tipos entre las que se encuentra la artrogriposis distal de tipo II o displasia digitotalar, entidad autosómica dominante. La gemelaridad puede condicionar la discordancia entre gemelos y está reportada la artrogriposis múltiple o amioplasia congénita en uno de los gemelares.4,5
La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito cianótico, relativamente frecuente y caracterizado por una comunicación interventricular acompañada de dextroposición de la aorta, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho que presenta hipertrofia muscular.6 En este trabajo se presenta el caso de un paciente con artrogriposis distal y tetralogía de Fallot, que fue operado para corrección de su cardiopatía.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente varón, gemelo dicigótico, de 10 meses de edad y 8 kg de peso, hijo de padres no consanguíneos, sin defectos en extremidades, con hermano sin defectos congénitos, nacido por parto eutócico a término, y remitido de su provincia para tratamiento de una tetralogía de Fallot. Al examen físico presentaba contracturas congénitas en los miembros inferiores, con pie varoequino bilateral, con hoyuelos periarticulares, desviación cubital de los dedos de las manos con apariencia de camptodactilia pero reductibles al examen físico y hendidura en la porción media del mentón, que recordaba la barbilla en H (figura). Fue evaluado por el genetista clínico que planteó una artrogriposis distal de tipo II. No presentaba anomalías en la columna cervical que dificultaran su movilidad. El paciente tenía cianosis moderada, y se confirmó el diagnóstico de cardiopatía y sus características anatómicas por ecocardiografía. La radiografía de tórax y el electrocardiograma (ECG) resultaron característicos de la tetralogía de Fallot.
Una vez en el quirófano, se premedicó por vía intramuscular con ketamina (6 mg/kg) y atropina (0,02 mg/kg) para separarlo de sus familiares sin provocar situaciones de estrés (llanto, irritabilidad). Se crearon las condiciones dentro del quirófano para evitar hipotermia en un niño pequeño (manta térmica y aire acondicionado apagado). Se monitorizó la temperatura, la saturación arterial de oxígeno (SaO2), la frecuencia cardíaca y el ritmo cardíaco (ECG) y la tensión arterial de manera no invasiva. Se realizó la inducción anestésica con midazolán (0,01 mg/kg), fentanyl (5µg/kg), atracurio como relajante muscular no despolarizante (0,6 mg/kg) y se realizó la intubación nasotraqueal con laringoscopio y espátula curva de Macintosh, colocando tubo convencional de 4,5 mm de diámetro interno, mientras se ventilaba previamente con máscara suministrando oxígeno al 100 %.
Este paciente afecto de artrogriposis distal no presentó signos de intubación difícil ni dificultad en la apertura de la boca. Se procedió a la canalización de la arteria radial y se colocó un catéter venoso central para medir la presión venosa central (PVC) y favorecer la administración de medicamentos. El paciente no presentó crisis de hipoxia durante la inducción anestésica, lo que permitió un mejor estado metabólico antes de comenzar la circulación extracorpórea (CEC).
Se mantuvo el nivel anestésico necesario con morfínicos sin empleo de agentes volátiles para prevenir episodios de hipertermia maligna, para lo cual se empleó fentanil a razón de 5-10 µg/kg), cada 1hora.
Este paciente tuvo en una ocasión una cifra elevada de glucemia preoperatoria que posteriormente resultó normal y no hubo antecedentes familiares ni elementos clínicos de una diabetes mellitus del lactante. No tuvo hipoglucemia durante el transoperatorio y la hiperglucemia transitoria estuvo relacionada con la administración de dextrosa al 5 % en la que se diluyen casi todos los medicamentos, además de la respuesta lógica al estrés quirúrgico que se desencadena durante la cirugía.
Se realizó la corrección del defecto cardíaco con un tiempo de CEC de 174 min y de pinzamiento aórtico de 73 min. Durante la extracorpórea se enfrió al paciente hasta que la temperatura rectal fue de 25 °C (hipotermia moderada). Se dieron tres dosis de cardioplejía cristaloide fría por la raíz aórtica para proteger el corazón. No hubo dificultad técnica en cerrar la comunicación interventricular, ampliar la salida del ventrículo derecho y luego abrir el anillo pulmonar. Se realizó un ecocardiograma transesofágico que mostró adecuada corrección quirúrgica. Se administró ácido épsilon-amino-caproico durante toda la intervención como profilaxis del sangramiento y se iniciaron infusiones continuas de inotrópicos que permitieron concluir la CEC: epinefrina (0,14µg/[kg·min]) y dopamina (10 µg/[kg·min]) así como hemofiltración para alcanzar hematocrito de 35 y se traslada para la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) luego de mostrar estabilidad hemodinámica, ritmo sinusal y ausencia de sangramiento.
En su primer día de posoperatorio se manifiesta hiposaturación de 80% y se muestra hemodinámicamente inestable, dependiente de aporte de volumen y aumento de drogas adrenérgicas, taquicárdico (180 rpm), con diuresis menor de 1 mL/(kg·h). Presentó graves hiperglucemia (24 mmol/L) e hiperpotasemia (9 mmol/L), y esta última resultó difícil de controlar con todos los tratamientos empleados (incluyendo diálisis peritoneal). Presentó una primera parada cardíaca en fibrilación ventricular; se desfibriló con 30 J y se logró la asistolia. Se comenzó masaje cardíaco externo y se recuperó, pero necesitó noradrenalina y metaraminol debido a que presentó una vasoplejía. Se perpetuaron las manifestaciones clínicas del bajo gasto cardíaco con hipoxemia, hiperlactatemia progresiva (> 10 mmol/L) y acidosis metabólica, y presentó entonces una hipoglucemia (<1 mmol/L) que no respondía a la administración múltiple de dextrosa hipertónica. Ocurre una segunda parada cardíaca en asistolia sin respuesta a la epinefrina como fármaco de elección, empleada en bolos de 0,01 mg/kg cada 3 min; se mantuvo el masaje cardíaco externo continuo durante 40 min, sin mejores resultados. Este paciente tuvo un posoperatorio tórpido y falleció apenas 36 h después de la intervención quirúrgica. No se encontraron en la necropsia otras malformaciones.
DISCUSIÓN
Teniendo en cuenta los estudios epidemiológicos que reporta la literatura médica, la tetralogía de Fallot se asocia a anomalías extracardíacas en un 32,2 % de los casos, mientras que las anomalías cromosómicas se manifiestan en un 11,9 % de estos. Los síndromes cromosómicos que con más frecuencia se diagnostican en esta entidad son la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down), del cromosoma 13 (síndrome de Patau) y del cromosoma 18 (síndrome de Edwards).2-4 Recientes avances en citogenética y técnicas de genética molecular han permitido la identificación de otros síndromes debido incluso a microdeleciones.
El presente caso ilustra una entidad clínico-genética poco frecuente en pediatría, como es el caso de un paciente con artrogriposis y cardiopatía congénita, producto de un parto gemelar. Se recogió el antecedente de hipertensión arterial por parte de la madre. El otro gemelo nació totalmente normal.
Ante este gemelo discordante para ambos defectos congénitos, se debe pensar en las causas extrínsecas fetales que los producen, tales como los eventos disruptivos vasculares que pueden ser generadores de ambos defectos. Las causas las extrínsecas son asimétricas, tienen pliegues de flexión exagerados con piel redundante en las articulaciones, y tienen las orejas grandes, elementos que no estaban presentes en este caso.
La presencia de otros signos clínicos orientadores como la simetría, la ausencia de pliegues de flexión, y la presencia de hoyuelos periarticulares, además del surco en la barbilla que recordaba la barbilla en H, hizo que no se descartara una artrogriposis distal de tipo II, por lo que se propuso manejo anestésico especial, debido a que se reportan complicaciones respiratorias, dificultad en la intubación (laringomalacia) y contracturas musculares con el empleo de halotano durante la anestesia,5 por lo cual no se utilizó para el mantenimiento de esta.
Desde el punto de vista cardiovascular, el paciente presentaba levocardia y situs solitus con concordancia de la conexión atrio-ventricular y ventrículo-arterial. El situs inversus puede encontrarse en menos de un 5 % de los pacientes mientras que la dextrocardia y el isomerismo atrial izquierdo son raros.6 La desviación anterosuperior del septum infundibular y su mal alineamiento son la esencia de los pacientes con esta cardiopatía. Este mal alineamiento ocurre entre el septum infundibular y el septum trabecular, y contribuye a la estenosis infundibular pulmonar y el defecto de septación ventricular típico de estos pacientes, lo cual se comprobó quirúrgicamente.6.
Kirklin y Barratt-Boyes han señalado que el cabalgamiento aórtico típico de estos pacientes está asociado a un grado variable de rotación de la raíz aórtica lo que contribuye además a la hipoplasia del tracto de salida del ventrículo derecho que se desarrolla en esta cardiopatía.7
La anatomía de los vasos coronarios, de gran importancia quirúrgica al realizar la ventrículotomía, fue normal en este paciente.
Teniendo en cuenta la fisiopatología, la tetralogía de Fallot diagnosticada en este paciente refleja la gravedad de la estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho en presencia de una amplia comunicación interventricular, por lo que las presiones en los ventrículos y en la aorta eran las mismas, y el gasto pulmonar (Qp) y el gasto sistémico (Qs) dependieron de las resistencias respectivas al flujo. Presentaba además una importante hipertrofia ventricular derecha que limitaba el cuerpo de dicho ventrículo y empeoró el pronóstico.8-10
Se concluye que la artrogriposis constituye un síndrome con múltiples defectos congénitos de etiología compleja, que requiere de la interconsulta con el genetista clínico para establecer un diagnóstico de certeza, y puede asociarse a cardiopatías congénitas que complican el tratamiento y pronóstico de estos niños.
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ABSTRACT
Tetralogy of Fallot is a cyanotic heart disease representing 5,4% of all the congenital cardiac defects. The 12% of these patients may to have associated chromosomal anomalies. Authors present the case of patient born of twins labor aged 10 months and a body weight of 8 k born with Tetralogy of Fallot and distal arthrogryposis. We describe transoperative anesthetetic management as well as postoperative course and complications present.
Under the current definition, the term arthrogryposis refers to the existence of more than one area of the body affected by congenital contractures, which is observed in 1/3000 births vivos.1 Birth defects of this type are anatomical or functional abnormalities present at birth or after this, and recognizable examination clínico.1-3 limitation of joint motion determines the appearance of congenital arthrogryposis (congenital contractures), which can occur in isolation or distal and multiple. Distal comprise several types among which the distal arthrogryposis digitotalar type II or dysplasia, autosomal dominant entity is. Twinhood may condition the discordance between twins and is reported multiple congenital arthrogryposis or Amyoplasia in one of the gemelares.4,5
Tetralogy of Fallot is a cyanotic, relatively frequent and characterized by septal accompanied by dextroposition of the aorta, obstruction of the outflow tract of the right ventricle hypertrophy presented muscular.6 This work congenital heart defect if a patient presents with distal arthrogryposis and tetralogy of Fallot, which was operated for correction of their heart.
CASE PRESENTATION
Male patient, dizygotic twin, 10 months old and 8 kg, the son of parents nonconsanguineous without defects in extremities with brother without birth defects born by vaginal delivery at term, and sent his province for treatment of a Tetralogy of Fallot. Physical examination showed congenital contractures of the lower limbs, with bilateral varoequino standing with periarticular dimples, ulnar deviation of the fingers-like camptodactilia but reducible to physical examination and cleft in the middle portion of the chin, which reminded her chin H (figure). He was evaluated by clinical geneticist who raised a distal arthrogryposis type II. No anomalies in the cervical spine disrupt its mobility. The patient had moderate cyanosis, and diagnosis of disease and its anatomical features was confirmed by echocardiography. Chest radiography and electrocardiogram (ECG) were characteristic of tetralogy of Fallot.
Once in the operating room he was premedicated intramuscularly with ketamine (6 mg / kg) and atropine (0.02 mg / kg) to separate from their families without causing stress (crying, irritability). conditions were created in the operating room to prevent hypothermia in a young child (thermal blanket and off air conditioning). temperature, blood oxygen saturation (SpO2), heart rate and heart rate (ECG) and blood pressure noninvasively monitored. anesthetic induction with midazolam (0.01 mg / kg), fentanyl (5 ug / kg), atracurium as depolarizing muscle relaxant (0.6 mg / kg) was performed and nasotracheal intubation was performed with spatula laryngoscope and Macintosh curve placing conventional tube of 4.5 mm internal diameter, while previously vented mask supplying oxygen at 100%.
This patient with distal arthrogryposis not show signs of difficult intubation or difficulty in opening the mouth. We proceeded to the channeling of the radial artery and central venous catheter was placed to measure central venous pressure (CVP) and favor the administration of medications. The patient did not present crisis hypoxia during induction of anesthesia, which allowed a better metabolic state before extracorporeal circulation (ECC).
the anesthetic level was maintained with morphine necessary without the use of volatile agents to prevent episodes of malignant hyperthermia, for which fentanyl was used at a rate of 5 to 10 mg / kg), each 1 hour.
This patient was once a high number of preoperative blood glucose was normal, then no family history or clinical diabetes mellitus elements of an infant. He had hypoglycemia during surgery and transient hyperglycemia was associated with the administration of 5% dextrose in which almost all drugs are diluted, in addition to the logical response to surgical stress is triggered during surgery.
heart defect correction was performed with a time of 174 min CPB and aortic clamping for 73 min. Patient during extracorporeal cooled until the rectal temperature was 25 ° C (moderate hypothermia). three doses of cold crystalloid cardioplegia was given by the aortic root to protect the heart. There was no technical difficulty in closing the interventricular communication, expand the output of the right ventricle and then open the pulmonary annulus. a transesophageal echocardiogram showed adequate surgical correction was performed. acid epsilon-aminocaproic was administered throughout the procedure as prophylaxis of bleeding and continuous inotropic infusions they led to the conclusion that the CEC began: epinephrine (0,14μg / [kg · min]) and dopamine (10 mcg / [kg · min]) and hemofiltration to achieve hematocrit of 35 and moved to the Intensive Care Unit (ICU) after showing hemodynamic stability, absence of sinus rhythm and bleeding.
On his first day of postoperative hiposaturación 80% state and hemodynamically unstable shown, depending on volume and increased contribution of adrenergic drugs, tachycardia (180 rpm), less urine output of 1 mL / (kg · h). He had severe hyperglycemia (24 mmol / L) and hyperkalemia (9 mmol / L), and the latter was difficult to control with all treatments used (including peritoneal dialysis). He presented a first cardiac arrest in ventricular fibrillation; He was defibrillated with 30 J and asystole was achieved. external cardiac massage was started and recovered, but needed norepinephrine and because metaraminol presented a vasoplegia. the clinical manifestations of low cardiac output with hypoxemia, progressive hyperlactatemia (> 10 mmol / L) and metabolic acidosis were perpetuated, and then presented hypoglycemia (<1 mmol / L) did not respond to multiple administration of hypertonic dextrose. It happens a second cardiac arrest in asystole unresponsive to epinephrine, the drug of choice, used bolus 0.01 mg / kg every 3 min; continuous external cardiac massage was maintained for 40 min, with no better results. This patient had a torpid postoperative and died just 36 h after surgery. No necropsy found in other malformations.
DISCUSSION
Given the epidemiological studies that reported the medical literature, tetralogy of Fallot is associated with noncardiac abnormalities in 32.2% of cases, whereas chromosomal abnormalities manifest in 11.9% of these. Chromosomal syndromes are diagnosed more often in this entity are trisomy 21 (Down syndrome), chromosome 13 (Patau syndrome) and chromosome 18 (Edwards syndrome) .2-4 Recent advances in cytogenetics and molecular genetic techniques have allowed the identification of other syndromes because even microdeletions.
This case illustrates a rare clinical and genetic entity in pediatrics, as in the case of a patient with arthrogryposis and congenital heart disease, the product of a twin birth. a history of hypertension was collected by the mother. The other twin was born completely normal.
Given this discordant twin for both birth defects, should be thought of fetal extrinsic causes that produce them, such as vascular disruptive events that can be generators of both defects. Extrinsic causes are asymmetrical, have exaggerated folds of redundant skin bending joints, and have large ears, elements that were not present in this case.
The presence of other clinical signs guiding as symmetry, the absence of folds of flexion, and the presence of periarticular dimples, in addition to the groove on the chin that reminded her chin on H, caused a distal arthrogryposis type II is not ruled out, so special anesthetic management was proposed because respiratory complications, difficult intubation (laryngomalacia) and muscle contractures with the use of halothane during anesthesia, 5 which was not used for the maintenance of this are reported.
From a cardiovascular standpoint, the patient had situs levocardia and matching solitus with the atrioventricular connection and ventricular-arterial. Situs inversus can be found in less than 5% of patients while dextrocardia and left atrial isomerism are raros.6 The anterior infundibular septum deviation and misalignment are the essence of patients with this disease. This misalignment occurs between the infundibular septum and trabecular septum, and contributes to the infundibular pulmonary stenosis and defect typical of these patients ventricular septation, which was found quirúrgicamente.6.
Kirklin and Barratt-Boyes have indicated that the aortic override typical of these patients is associated with a varying degree of rotation of the aortic root which also contributes to the hypoplasia of the outflow tract of the right ventricle that develops in this cardiopatía.7
The anatomy of the coronary vessels, of great importance when performing surgical ventriculotomy, was normal in this patient.
Given the pathophysiology, tetralogy of Fallot diagnosed in this patient reflects the severity of the stenosis of the outflow tract of the right ventricle in the presence of a wide interventricular communication, so that the pressure in the ventricles and the aorta were the same and pulmonary output (Qp) and systemic output (Qs) depended on the respective flow resistances. also it showed a significant right ventricular hypertrophy limiting the body of the ventricle and worsened pronóstico.8-10
It is concluded that arthrogryposis is a syndrome with multiple congenital defects of complex etiology, which requires interconsultation with clinical geneticist to establish a firm diagnosis, and may be associated with congenital heart diseases that complicate treatment and prognosis of these children.
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